![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12101005\/Jen-Bain.jpg\")
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Jennifer Bain, M.D., Ph.D.<\/span>, est professeur adjoint en neurologie infantile au Columbia University Medical Center. Bain a obtenu son dipl\u00f4me de m\u00e9decin et de docteur, ainsi que son internat en p\u00e9diatrie g\u00e9n\u00e9rale \u00e0 l’\u00e9cole de m\u00e9decine de Rutgers – New Jersey. Elle a suivi une formation en neurologie infantile au New York Presbyterian – Columbia University Medical Center et est neurologue agr\u00e9\u00e9e avec une certification sp\u00e9ciale en neurologie infantile. Ses premi\u00e8res recherches ont port\u00e9 sur le d\u00e9veloppement de la moelle \u00e9pini\u00e8re et du cerveau apr\u00e8s des l\u00e9sions telles que les l\u00e9sions de la moelle \u00e9pini\u00e8re et l’enc\u00e9phalopathie isch\u00e9mique hypoxique p\u00e9rinatale.<\/p>\n Elle travaille actuellement comme clinicienne chez Columbia Doctors et se sp\u00e9cialise dans la neurologie p\u00e9diatrique g\u00e9n\u00e9rale, avec une expertise dans le d\u00e9veloppement, la neurologie comportementale et l’autisme. Sa recherche clinique s’est concentr\u00e9e sur l’\u00e9tude du dysfonctionnement autonome chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique ainsi que sur la disparit\u00e9 entre les filles et les gar\u00e7ons ayant re\u00e7u un diagnostic d’autisme. Elle s’int\u00e9resse \u00e9galement de pr\u00e8s aux diff\u00e9rences de mouvement chez les enfants autistes. Bain est l’auteur d’un manuscrit d\u00e9crivant les six premi\u00e8res filles pr\u00e9sentant des variantes du g\u00e8ne HNRNPH2 et recrute actuellement d’autres personnes atteintes de troubles li\u00e9s \u00e0 HNRNPH2 afin d’en savoir plus sur l’\u00e9volution naturelle de ce trouble du d\u00e9veloppement neurologique.<\/p>\n J’ai eu la chance de travailler avec le Dr Wendy Chung sur l’\u00e9tude d’un groupe de filles pr\u00e9sentant un ph\u00e9notype neurod\u00e9veloppemental commun associ\u00e9 \u00e0 un g\u00e8ne sp\u00e9cifique appel\u00e9 HNRNPH2. En en apprenant davantage sur le g\u00e8ne et sur ce groupe extraordinaire d’individus, j’ai commenc\u00e9 \u00e0 leur recommander d’utiliser Simons Searchlight<\/span> comme base de donn\u00e9es longitudinale afin d’approfondir la recherche. Depuis que j’ai travaill\u00e9 avec HNRNPH2, j’ai \u00e9galement diagnostiqu\u00e9 plusieurs autres g\u00e8nes qui sont signal\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> et je travaille maintenant avec des familles pour attirer l’attention sur leurs g\u00e8nes \u00e0 l’aide de la plateforme Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n J’utilise les informations g\u00e9n\u00e9tiques avec les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux et les questionnaires d’introduction dans les phases initiales de notre recherche. Nous sommes impatients de recueillir et de partager davantage de donn\u00e9es avec Simons Searchlight<\/span> pour ce g\u00e8ne, HNRNPH2, ainsi que pour d’autres g\u00e8nes !<\/p>\n Il a permis de rationaliser la m\u00e9thode de collecte des donn\u00e9es au lieu de “recr\u00e9er la roue” pour les g\u00e8nes individuels d’int\u00e9r\u00eat. Ceci est particuli\u00e8rement important pour 1) les cliniciens qui souhaitent contribuer \u00e0 la science ; 2) les chercheurs qui n’ont peut-\u00eatre pas le temps ou la largeur de bande n\u00e9cessaires pour collecter ces donn\u00e9es et 3) les familles qui ont une “vie” en dehors de la cr\u00e9ation de leurs propres bases de donn\u00e9es ! Il s’agit \u00e9galement d’un moyen scientifiquement s\u00fbr de collecter des informations valid\u00e9es \u00e0 publier dans le monde scientifique.<\/p>\n Il est essentiel que les familles fournissent leurs informations ! Nous ne savons pas grand-chose de nos microcosmes individuels. Si nous encourageons ces efforts \u00e0 l’\u00e9chelle nationale (et internationale), nous pourrons recueillir davantage d’informations pour en apprendre davantage ! En particulier lorsque le nombre de personnes est si faible, il est essentiel de disposer de registres centralis\u00e9s et normalis\u00e9s !<\/p>\n Continuer \u00e0 en apprendre davantage sur les troubles neurod\u00e9veloppementaux g\u00e9n\u00e9tiquement associ\u00e9s et se concentrer sp\u00e9cifiquement sur le ph\u00e9notype f\u00e9minin au sein des g\u00e8nes impliqu\u00e9s !<\/p>\n Le Dr Bain a \u00e9galement consacr\u00e9 du temps \u00e0 la cr\u00e9ation de ressources pour les familles de Simons VIP. Consultez sa s\u00e9rie de webinaires sur les crises d’\u00e9pilepsie :<\/strong><\/p>\n Premi\u00e8re partie : crises et \u00e9pilepsie<\/p>\n<\/h3>\n
Nous avons interrog\u00e9 le Dr Bain sur ses recherches :<\/strong><\/h3>\n
Comment avez-vous commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> Research ?<\/em><\/strong><\/h4>\n
Comment vous et votre \u00e9quipe avez-vous utilis\u00e9 les informations recueillies aupr\u00e8s des familles de Simons Searchlight<\/span> dans vos projets ?<\/strong> Quel type de donn\u00e9es votre \u00e9quipe a-t-elle utilis\u00e9 et \u00e9tait-elle associ\u00e9e \u00e0 un changement de g\u00e8ne sp\u00e9cifique ?<\/strong><\/em><\/h4>\n
En quoi l’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> a-t-elle permis de mieux comprendre les changements g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9s \u00e0 l’autisme et aux retards de d\u00e9veloppement ? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares de participer \u00e0 une \u00e9tude de registre ? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/em><\/strong><\/h4>\n