{"id":38787,"date":"2020-04-30T16:51:44","date_gmt":"2020-04-30T20:51:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38787-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:59:05","modified_gmt":"2024-01-29T14:59:05","slug":"38787-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38787-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

L’\u00e9pilepsie n’est pas une caract\u00e9ristique obligatoire du syndrome d’ataxie-tremor-retard associ\u00e9 \u00e0 STXBP1<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de Gburek-Augustat et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Le
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>est associ\u00e9 \u00e0 des voies de signalisation dans le cerveau et, par le pass\u00e9, des changements g\u00e9n\u00e9tiques (mutations) dans le g\u00e8ne
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> \u00e9taient couramment associ\u00e9es \u00e0 l’enc\u00e9phalopathie \u00e9pileptique infantile pr\u00e9coce (EIEE), un \u00e9tat \u00e9pileptique caract\u00e9ris\u00e9 par des crises fr\u00e9quentes et des pics dans les EEG (\u00e9lectroenc\u00e9phalogrammes) au cours des premiers mois de la vie. Cet \u00e9tat est appel\u00e9 syndrome d’Ohtahara. Au fil du temps, les changements dans le syst\u00e8me
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>ont \u00e9t\u00e9 constat\u00e9es chez des personnes atteintes d’autres formes d’\u00e9pilepsie, ainsi que chez des personnes pr\u00e9sentant une d\u00e9ficience intellectuelle (DI) et des troubles du mouvement sans ant\u00e9c\u00e9dents d’\u00e9pilepsie.<\/p>\n

Cette \u00e9tude r\u00e9cente de l’\u00e9quipe de recherche Gburek-Augustat a identifi\u00e9 trois femmes non apparent\u00e9es (“Patiente I” : 12 ans, “Patiente II” : 11 ans, et “Patiente III” : 9 ans) avec des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales de
\n de novo<\/em>
\n<\/i>
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> de novo, ce qui signifie que leurs mutations n’ont pas \u00e9t\u00e9 h\u00e9rit\u00e9es de leurs parents. La patiente I a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e par s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier ; la patiente II a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e \u00e0 l’aide d’un panel de tests g\u00e9n\u00e9tiques d’identification ; et la patiente III a \u00e9t\u00e9 adress\u00e9e aux chercheurs par les parents de la patiente II en raison de leurs caract\u00e9ristiques similaires. Les trois filles pr\u00e9sentaient des troubles de l’identit\u00e9 et un retard de d\u00e9veloppement s\u00e9v\u00e8re, ainsi que des caract\u00e9ristiques cliniques similaires. Bien qu’aucune \u00e9pilepsie ni IRM c\u00e9r\u00e9brale ou EEG anormaux n’aient \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s chez aucun des patients, les caract\u00e9ristiques suivantes ont \u00e9t\u00e9 relev\u00e9es chez les trois patients : ID, DD, faible tonus musculaire (hypotonie), retard psychomoteur, tremblements des bras et des mains, probl\u00e8mes de coordination (ataxie) et capacit\u00e9s d’\u00e9locution limit\u00e9es. Il est int\u00e9ressant de noter que les troubles de l’identit\u00e9 et les troubles du d\u00e9veloppement signal\u00e9s chez chaque patient n’\u00e9taient pas aussi graves que chez les personnes souffrant d’EIEE.<\/p>\n

Auparavant, la prot\u00e9ine
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>\u00e9tait principalement consid\u00e9r\u00e9 comme un diagnostic potentiel pour les patients atteints d’\u00e9pilepsie. Alors que la plupart des individus porteurs d’une mutation du g\u00e8ne
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> souffrent d’\u00e9pilepsie, cette recherche montre qu’il est possible de trouver des modifications de ce g\u00e8ne chez des personnes qui ne souffrent pas d’\u00e9pilepsie. Cela sugg\u00e8re que l’\u00e9pilepsie ne doit pas \u00eatre consid\u00e9r\u00e9e comme une caract\u00e9ristique obligatoire des personnes atteintes d’un g\u00e8ne
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> et que les tests devraient \u00eatre \u00e9tendus et effectu\u00e9s chez les personnes qui pr\u00e9sentent une ID\/DD, une hypotonie, des probl\u00e8mes de langage, une ataxie et des tremblements sans \u00e9pilepsie.<\/p>\n

Les nouvelles technologies et la recherche nous permettent chaque jour d’en savoir plus sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques, leurs causes et leurs sympt\u00f4mes. Nombre de ces d\u00e9veloppements ne seraient pas possibles sans la participation \u00e0 des projets de recherche. Merci aux familles de Simons Searchlight<\/span> qui nous permettent d’obtenir plus d’informations sur les changements g\u00e9n\u00e9tiques qui pourraient conduire \u00e0 de futurs d\u00e9veloppements.<\/p>\n

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