“Nous sommes tous unis dans notre volont\u00e9 et notre d\u00e9termination \u00e0 comprendre le 16e chromosome et ses complexit\u00e9s, ainsi qu’\u00e0 am\u00e9liorer la situation de nos enfants et de nous-m\u00eames qui sont atteints de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/em><\/p>\n Ils ont 4,5 ans d’\u00e9cart et s’agacent mutuellement comme des fr\u00e8res et s\u0153urs ordinaires. Pourtant, ils se prot\u00e8gent farouchement l’un l’autre et leur lien est tr\u00e8s fort.<\/p>\n Nous adorons le hockey et nous passons donc beaucoup de temps, de l’automne au printemps, dans les stades de hockey pour encourager notre joueur de hockey pr\u00e9f\u00e9r\u00e9, notre fils a\u00een\u00e9.<\/p>\n La plus grande difficult\u00e9 est de travailler avec notre plus jeune fils et de le pr\u00e9parer \u00e0 des transitions qu’il trouve difficiles. Son fr\u00e8re a\u00een\u00e9 se sent alors contrari\u00e9 et n\u00e9glig\u00e9, car les besoins complexes de son petit fr\u00e8re requi\u00e8rent plus d’attention.<\/p>\n Ce qui me fait sourire chez mon fils cadet, c’est l’amour, le soutien et l’humour dont il fait preuve. Son sens de l’humour est remarquable.<\/p>\n Ce qui me motive \u00e0 \u00eatre un parent partenaire dans la recherche, c’est de donner un sens \u00e0 mon exp\u00e9rience et \u00e0 celle de ma famille et d’aider d’autres familles qui vivent un parcours similaire.<\/p>\n J’ai le sentiment que mon exp\u00e9rience v\u00e9cue et celle de mon fils cadet ont un impact en \u00e9tant impliqu\u00e9es dans la recherche g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n J’ai appris que nous ne sommes pas seuls et que la duplication\/d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2 affecte les individus diff\u00e9remment. Pourtant, nous sommes tous unis dans notre volont\u00e9 et notre d\u00e9termination \u00e0 comprendre le 16e chromosome et ses complexit\u00e9s, ainsi qu’\u00e0 am\u00e9liorer la situation de nos enfants et de nous-m\u00eames qui sont atteints de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n Un conseil : respirez, suivez votre conseil g\u00e9n\u00e9tique et faites des recherches. Participez \u00e9galement \u00e0 des \u00e9tudes de recherche g\u00e9n\u00e9tique, car cela vous aidera \u00e0 r\u00e9soudre les sentiments de remords et de culpabilit\u00e9 li\u00e9s \u00e0 l’annonce du diagnostic.<\/p>\n Une chose que j’aimerais que les chercheurs sachent, c’est que 16p11.2 (duplication) n’est pas un trouble statique. Mon fils a grandi, m\u00fbri et fait des progr\u00e8s ph\u00e9nom\u00e9naux en mati\u00e8re de motricit\u00e9 globale et fine depuis qu’il a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9.<\/p>\n Je suis r\u00e9dactrice ind\u00e9pendante et je milite pour la sensibilisation au 16e chromosome, \u00e0 l’autisme et aux maladies rares. Vous pouvez me trouver sur mon blog https:\/\/jsackblog.wordpress.com<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Jeanine, parent de Maddox, un enfant de 8 ans atteint d’une duplication 16p11.2 “Nous sommes tous unis dans notre volont\u00e9 et notre d\u00e9termination \u00e0 comprendre le 16e chromosome et ses complexit\u00e9s, ainsi qu’\u00e0 am\u00e9liorer la situation de nos enfants et de nous-m\u00eames qui sont atteints de cette maladie g\u00e9n\u00e9tique. Quelle est la relation […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38010,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38785"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38785"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38785\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38790,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38785\/revisions\/38790"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38010"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38785"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n
Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n