![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/12095616\/Raphe-B.jpg\")
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Raphael Bernier, docteur en m\u00e9decine, est professeur \u00e0 l’universit\u00e9 de Washington et directeur ex\u00e9cutif du Seattle Children’s Autism Center.<\/p>\n
<\/strong><\/p>\n M. Bernier est titulaire d’une licence de l’universit\u00e9 de Tufts et d’une ma\u00eetrise de l’universit\u00e9 du Wisconsin. Il a ensuite obtenu son doctorat \u00e0 l’universit\u00e9 de Washington en 2007 et a termin\u00e9 sa formation clinique \u00e0 l’UCLA. Il est professeur \u00e0 l’universit\u00e9 de Washington depuis le mois suivant l’obtention de son dipl\u00f4me. Bernier s’est int\u00e9ress\u00e9 \u00e0 la g\u00e9n\u00e9tique et aux neurosciences de l’autisme. Ses recherches ont port\u00e9 sur les troubles du d\u00e9veloppement neurologique et il a particip\u00e9 \u00e0 des essais cliniques et \u00e0 des \u00e9tudes de recherche comportementale.<\/p>\n \nEn dehors de son travail, il aime passer du temps avec sa famille et \u00eatre actif. Bernier dit qu’il aime participer \u00e0 des “courses de toutes sortes, depuis les courses d’aventure multisports jusqu’aux marathons, en passant par toutes sortes de choses entre les deux”.<\/p>\n J’ai particip\u00e9 \u00e0 la recherche sur le projecteur de Simons en tant que PI (Principle Investigator) pour la collection Simons Simplex (SSC). Au cours de l’une de ces r\u00e9unions, une poign\u00e9e d’entre nous a commenc\u00e9 \u00e0 discuter des r\u00e9sultats passionnants concernant les CNV r\u00e9currentes de 16p11.2 dans le SSC et de la mani\u00e8re dont l’application d’une approche g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l’\u00e9tude de l’autisme pourrait s’av\u00e9rer tr\u00e8s utile pour faire avancer la science.<\/p>\n Il est certain que nous avons utilis\u00e9 les donn\u00e9es sur le ph\u00e9notype comportemental d’individus porteurs de 16p11.2, de 1q21.1 et de nombreux g\u00e8nes uniques, notamment GRIN2B, DYRK1A, ADNP, FOXP1, SCN2A. Nous avons utilis\u00e9 les informations fournies par les parents sur le comportement, les capacit\u00e9s d’adaptation et les informations diagnostiques.<\/p>\n Les donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ont jou\u00e9 un r\u00f4le d\u00e9terminant dans notre compr\u00e9hension des profils particuliers des personnes pr\u00e9sentant des modifications g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques. Il est important de noter qu’en clarifiant les mod\u00e8les sp\u00e9cifiques de comportements associ\u00e9s aux changements g\u00e9n\u00e9tiques, cela permet de donner un sens \u00e0 l’h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 que l’on observe dans les troubles d\u00e9finis par le comportement, tels que l’autisme. En comprenant les profils particuliers, nous sommes en mesure d’en apprendre davantage sur la fonction des g\u00e8nes modifi\u00e9s, ce qui peut nous aider \u00e0 d\u00e9velopper des traitements cibl\u00e9s et \u00e0 savoir ce qu’il faut surveiller au cours des essais cliniques.<\/p>\n C’est absolument essentiel, car sans groupes de familles engag\u00e9s dans le processus de recherche, il n’y aura aucun moyen d’identifier les profils particuliers associ\u00e9s aux changements g\u00e9n\u00e9tiques, aucun moyen de recruter des essais cliniques, et aucun moyen de favoriser une communication bilat\u00e9rale efficace entre les scientifiques et la communaut\u00e9 des familles.<\/p>\n Nous d\u00e9crivons actuellement les profils comportementaux associ\u00e9s aux changements g\u00e9n\u00e9tiques li\u00e9s \u00e0 l’autisme et comparons directement ces profils entre les changements g\u00e9n\u00e9tiques afin d’identifier les points communs et les diff\u00e9rences. Nous utilisons les donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> combin\u00e9es aux n\u00f4tres provenant d’\u00e9tudes financ\u00e9es par le NIMH afin de g\u00e9n\u00e9rer des ensembles de donn\u00e9es suffisamment importants pour identifier ces points communs et ces diff\u00e9rences.<\/p>\n Le Dr Bernier participe \u00e9galement \u00e0 un autre projet de recherche dans le cadre de la Simons Foundation<\/span> – regardez sa vid\u00e9o pour SPARK<\/span> !<\/strong><\/p>\n<\/h3>\n
Nous avons interrog\u00e9 le Dr Bernier sur ses recherches :<\/strong><\/h3>\n
Comment avez-vous commenc\u00e9 \u00e0 collaborer avec Simons Searchlight<\/span> research ?<\/em><\/strong><\/h4>\n
Comment vous et votre \u00e9quipe avez-vous utilis\u00e9 les informations recueillies aupr\u00e8s des familles de Simons Searchlight<\/span> dans vos projets ?<\/strong> Quel type de donn\u00e9es votre \u00e9quipe a-t-elle utilis\u00e9 et \u00e9tait-elle associ\u00e9e \u00e0 un changement de g\u00e8ne sp\u00e9cifique ?<\/strong><\/em><\/h4>\n
En quoi l’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> a-t-elle permis de mieux comprendre les changements g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9s \u00e0 l’autisme et aux retards de d\u00e9veloppement ? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares de participer \u00e0 une \u00e9tude de registre ? <\/em><\/strong><\/h4>\n
Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/em><\/strong><\/h4>\n