{"id":38771,"date":"2020-04-30T16:24:22","date_gmt":"2020-04-30T20:24:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38771-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:59:04","modified_gmt":"2024-01-29T14:59:04","slug":"38771-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38771-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

STXBP1 Enc\u00e9phalopathie<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de Stamberger et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Le
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> joue un r\u00f4le dans la signalisation c\u00e9r\u00e9brale et est le plus souvent associ\u00e9 au syndrome d’Ohtahara, un syndrome caract\u00e9ris\u00e9 par des crises d’\u00e9pilepsie et des anomalies de l’EEG (\u00e9lectroenc\u00e9phalogramme) qui se manifestent dans la petite enfance. Avec l’augmentation de l’acc\u00e8s et de l’utilisation des tests g\u00e9n\u00e9tiques, les chercheurs ont identifi\u00e9 de nouveaux changements g\u00e9n\u00e9tiques (mutations) dans le g\u00e8ne
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> ce qui nous a permis d’\u00e9largir notre compr\u00e9hension de la gamme des caract\u00e9ristiques associ\u00e9es \u00e0 la maladie de
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i>.<\/p>\n

Dans cet article, le Dr Stamberger et son \u00e9quipe ont identifi\u00e9 45 personnes porteuses du g\u00e8ne
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>par le biais de la recherche et des populations diagnostiqu\u00e9es. Ils ont proc\u00e9d\u00e9 \u00e0 une analyse documentaire des donn\u00e9es actuelles sur le
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> et ont compar\u00e9 les caract\u00e9ristiques observ\u00e9es chez les 45 personnes nouvellement identifi\u00e9es \u00e0 celles de 102 autres personnes atteintes du g\u00e8ne
\n STXBP1<\/em>
\n<\/i> qui avaient \u00e9t\u00e9 publi\u00e9es dans d’autres articles de recherche.<\/p>\n

\u00c2g\u00e9s de 6 mois \u00e0 56 ans, les chercheurs ont compar\u00e9 les diagnostics (voir ci-dessous) et les caract\u00e9ristiques observ\u00e9es chez les 147 personnes porteuses du g\u00e8ne
\n STXBP1 <\/em>
\n<\/i>ont \u00e9t\u00e9 compar\u00e9s. Les 147 personnes ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9clar\u00e9es comme ayant un certain degr\u00e9 de d\u00e9ficience intellectuelle (DI), dont environ 88,4 % ont \u00e9t\u00e9 cat\u00e9goris\u00e9es comme ayant une DI s\u00e9v\u00e8re ou profonde. La majorit\u00e9 des individus (environ 95 %) ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s comme souffrant d’\u00e9pilepsie, avec une apparition pr\u00e9coce dans la vie, ce qui a probablement motiv\u00e9 le test g\u00e9n\u00e9tique en premier lieu. Plus de 60 % des personnes diagnostiqu\u00e9es avec une forme d’\u00e9pilepsie ont des ant\u00e9c\u00e9dents d’EEG anormaux. L’autisme a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9 chez environ un individu sur cinq et des troubles ou des retards de la motricit\u00e9 ont \u00e9t\u00e9 fr\u00e9quemment signal\u00e9s.<\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Diagnostics associ\u00e9s \u00e0 STXBP1 observ\u00e9s chez 147 personnes<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Diagnostic<\/strong><\/td>\nPourcentage d’individus diagnostiqu\u00e9s (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Enc\u00e9phalopathie \u00e9pileptique pr\u00e9coce (EOEE)<\/strong><\/td>\n53<\/td>\n<\/tr>\n
Syndrome d’Ohtahara<\/strong><\/td>\n21<\/td>\n<\/tr>\n
Syndrome de l’Ouest<\/strong><\/td>\n10<\/td>\n<\/tr>\n
D\u00e9ficience intellectuelle (DI) sans \u00e9pilepsie<\/strong><\/td>\n7<\/td>\n<\/tr>\n
D\u00e9ficience intellectuelle (DI) avec \u00e9pilepsie<\/strong><\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
Syndrome de Dravet<\/strong><\/td>\n2<\/td>\n<\/tr>\n
Enc\u00e9phalopathie myoclonique pr\u00e9coce (EME)<\/strong><\/td>\n1<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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