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Vanessa Troiani, docteur en m\u00e9decine, est professeur adjoint au Geisinger Autism and Developmental Medicine Institute.<\/p>\nVanessa Troiani, docteur en m\u00e9decine, est professeur adjoint au Geisinger Autism and Developmental Medicine Institute.<\/p>\n
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Le Dr Troiani s’int\u00e9resse \u00e0 la mani\u00e8re dont nos motivations inn\u00e9es modifient l’activit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale et affectent notre attention et notre perception. Ses recherches visent \u00e0 comprendre le r\u00f4le du comportement et de la g\u00e9n\u00e9tique dans les processus de motivation atypiques dans le cerveau et comment cela contribue aux troubles psychiatriques et neurod\u00e9veloppementaux. Le Dr Troiani \u00e9tudie la structure et la fonction des r\u00e9gions du cerveau qui sont impliqu\u00e9es dans l’attention motiv\u00e9e. Il s’agit notamment des structures de traitement de la r\u00e9compense telles que l’amygdale, le noyau accumbens et le cortex orbitofrontal. Sa vision du monde scientifique est multidisciplinaire, car elle s’int\u00e9resse \u00e0 la fa\u00e7on dont la motivation atypique peut se manifester dans de multiples troubles, de l’autisme \u00e0 l’ob\u00e9sit\u00e9 en passant par la toxicomanie. Le Dr Troiani utilise une vari\u00e9t\u00e9 de techniques dans ce travail, y compris la psychophysique, le suivi des yeux, l’imagerie c\u00e9r\u00e9brale, l’analyse des dossiers m\u00e9dicaux \u00e9lectroniques et la g\u00e9nomique.<\/p>\n
J’ai re\u00e7u le prix Simons Explorer en 2015. Dans le cadre de cette subvention, nous avons cherch\u00e9 \u00e0 comprendre comment les r\u00e9ponses de la pupille de l’\u0153il sont li\u00e9es aux comportements et aux sympt\u00f4mes des enfants atteints de troubles du spectre autistique et de troubles du d\u00e9veloppement neurologique. Ce travail dans mon laboratoire a \u00e9t\u00e9 men\u00e9 par le Dr Antoinette DiCriscio, une psychologue du d\u00e9veloppement qui \u00e9tait boursi\u00e8re postdoctorale au moment de l’attribution de la bourse et qui est aujourd’hui membre du personnel scientifique. Nous avons publi\u00e9 une s\u00e9rie d’articles d\u00e9montrant une relation entre les r\u00e9ponses des \u00e9l\u00e8ves et les traits de l’autisme chez les enfants pr\u00e9sentant ou non des troubles du d\u00e9veloppement neurologique.<\/p>\n
Nos travaux se sont principalement concentr\u00e9s sur l’\u00e9tude de la relation entre les traits de l’autisme chez les enfants qui pr\u00e9sentent ou non des modifications g\u00e9n\u00e9tiques. Nous avons essay\u00e9 de comprendre la relation entre les sympt\u00f4mes que pr\u00e9sentent les enfants souffrant de troubles neurod\u00e9veloppementaux, y compris l’autisme, et l’\u00e9valuation de la possibilit\u00e9 de mesurer les diff\u00e9rences dans la r\u00e9ponse de l’\u00e9l\u00e8ve en fonction de ces sympt\u00f4mes. Par exemple, nous posons les questions suivantes : Les r\u00e9ponses et les r\u00e9flexes des \u00e9l\u00e8ves sont-ils plus importants chez ceux qui ont le plus de difficult\u00e9s avec la r\u00e9ciprocit\u00e9 sociale ? Les r\u00e9ponses des \u00e9l\u00e8ves et les r\u00e9flexes sont-ils plus importants chez ceux qui ont plus de probl\u00e8mes avec les comportements r\u00e9p\u00e9titifs ?<\/p>\n
Nos recherches se d\u00e9roulent principalement au Geisinger’s Autism and Developmental Medicine Institute, o\u00f9 notre \u00e9quipe clinique voit de nombreux enfants pr\u00e9sentant des modifications g\u00e9n\u00e9tiques que les familles de Simons Searchlight<\/span> pr\u00e9sentent \u00e9galement. Ainsi, de nombreux enfants pr\u00e9sentant des modifications g\u00e9n\u00e9tiques sont inclus dans nos travaux publi\u00e9s. En continuant \u00e0 collecter des donn\u00e9es, nous serons en mesure d’\u00e9tudier si des types sp\u00e9cifiques de modifications g\u00e9n\u00e9tiques sont plus susceptibles d’affecter les r\u00e9ponses des \u00e9l\u00e8ves.<\/p>\n Les r\u00e9seaux familiaux sont essentiels pour faire avancer la science des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. Pour que les scientifiques puissent r\u00e9aliser des tests statistiques valables, nous devons disposer d’un certain nombre d’informations provenant des familles. Les maladies g\u00e9n\u00e9tiques que nous \u00e9tudions \u00e9tant rares, nous ne pourrions pas obtenir suffisamment d’informations si nous nous concentrions uniquement sur les enfants et les familles qui sont vus dans une seule clinique. C’est pourquoi nous sommes incroyablement reconnaissants \u00e0 nos familles Simons Searchlight<\/span> et esp\u00e9rons que nous pourrons continuer \u00e0 \u00eatre partenaires dans cette recherche passionnante.<\/p>\n Nous sommes tr\u00e8s enthousiastes quant \u00e0 l’avenir et aux collaborations avec Simons Searchlight<\/span> ! Nos travaux ant\u00e9rieurs portaient uniquement sur la r\u00e9ponse de la pupille, mais nous avons reconnu que les diff\u00e9rences au niveau de l’\u0153il et de la vision de base n’ont pas \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9es chez les enfants qui ont des probl\u00e8mes de d\u00e9veloppement neurologique, en particulier dans les familles pr\u00e9sentant des diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques. \u00c0 l’avenir, nous esp\u00e9rons en apprendre davantage sur les diff\u00e9rences oculaires qui peuvent \u00eatre pr\u00e9sentes chez les personnes souffrant de troubles du d\u00e9veloppement neurologique.<\/p>\n Le partenariat avec les familles de Simons Searchlight<\/span> dans cette entreprise nous permettra de mieux comprendre le r\u00f4le des changements g\u00e9n\u00e9tiques dans le syst\u00e8me visuel, \u00e0 commencer par l’\u0153il et la r\u00e9tine. L’un des aspects les plus int\u00e9ressants de ce travail est que si nous d\u00e9couvrons que des modifications g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques sont associ\u00e9es \u00e0 une alt\u00e9ration plus importante de la vision, nous pourrions \u00eatre en mesure de soumettre les enfants \u00e0 des \u00e9valuations visuelles plus t\u00f4t et d’am\u00e9liorer les soins.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Vanessa Troiani, docteur en m\u00e9decine, est professeur adjoint au Geisinger Autism and Developmental Medicine Institute. Le Dr Troiani s’int\u00e9resse \u00e0 la mani\u00e8re dont nos motivations inn\u00e9es modifient l’activit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale et affectent notre attention et notre perception. 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Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight<\/span> ou d’utilisation des donn\u00e9es de Simons Searchlight<\/span> ?<\/em><\/strong><\/h4>\n