“Vous n’\u00eates pas seul. Partageons et travaillons ensemble sur ce sujet”.<\/em><\/p>\n Vicky aime que son fr\u00e8re s’amuse \u00e0 prendre et \u00e0 rendre des jouets, des peluches et des oreillers. Elle aime le papier craquant et la musique. Elle adore l’eau. Elle n’aime pas les bruits forts ni les choses nouvelles ou inconnues.<\/p>\n La principale activit\u00e9 que nous pouvons faire ensemble est de jouer dans la piscine.<\/p>\n Nous avons une fille de 13 ans \u00e0 qui l’on a diagnostiqu\u00e9 il y a deux semaines une modification du g\u00e8ne ACTL6B qui a provoqu\u00e9 un terrible retard de croissance. Vicky marche difficilement. Elle n’a pas de langue. Elle a un bouton gastronomique. Utilise des couches. N\u00e9cessite une assistance 24 heures sur 24.<\/p>\n Son visage ! Son sourire. Lorsqu’elle applaudit et crie pour me faire savoir qu’elle est heureuse.<\/p>\n Je donnerais ma vie pour elle. Je ferais n’importe quoi pour la gu\u00e9rir. Mon fils de 11 ans me motive \u00e0 chercher un rem\u00e8de.<\/p>\n Je pense que nous devrions partager nos exp\u00e9riences et voir ce qui est similaire… pendant la grossesse, pendant l’accouchement… d\u00e9couvrir ce que nous avons en commun aidera les m\u00e9decins dans leurs recherches.<\/p>\n Je suis surprise d’apprendre qu’un autre gar\u00e7on n’a pas besoin de m\u00e9dicaments.<\/p>\n Vous n’\u00eates pas seul. Partageons et travaillons ensemble sur ce sujet.<\/p>\n M\u00eame si je comprends que la pilule magique n’a pas encore \u00e9t\u00e9 invent\u00e9e, j’aimerais savoir s’ils croient qu’un g\u00e8ne mut\u00e9 peut, d’une mani\u00e8re ou d’une autre, s’att\u00e9nuer ou se transformer en un g\u00e8ne sain.<\/p>\n J’ai tout \u00e0 partager.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Andrea, Parent Vicky, une jeune fille de 13 ans atteinte d’un changement g\u00e9n\u00e9tique ACTL6B “Vous n’\u00eates pas seul. Partageons et travaillons ensemble sur ce sujet”. Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? Vicky aime que son fr\u00e8re s’amuse \u00e0 prendre et \u00e0 rendre des jouets, des peluches […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":37995,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38738"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38738"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38738\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38742,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38738\/revisions\/38742"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/37995"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38738"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n
Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n