{"id":38736,"date":"2019-09-24T09:36:03","date_gmt":"2019-09-24T13:36:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38736-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:59","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:59","slug":"38736-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38736-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

S\u00e9quen\u00e7age diagnostique de l’exome chez les personnes atteintes d’une d\u00e9ficience intellectuelle s\u00e9v\u00e8re<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de J. de Ligt et al.<\/em> (2012).<\/p>\n

Lire l’article ici<\/a>.<\/p>\n

Les chercheurs ont proc\u00e9d\u00e9 au s\u00e9quen\u00e7age de l’exome de 100 personnes atteintes d’une d\u00e9ficience intellectuelle s\u00e9v\u00e8re et de leurs parents qui ne souffraient pas de cette d\u00e9ficience. L’objectif de l’\u00e9tude \u00e9tait d’identifier une cause g\u00e9n\u00e9tique au diagnostic de d\u00e9ficience intellectuelle. Chez 765 autres personnes atteintes de d\u00e9ficience intellectuelle, les chercheurs ont effectu\u00e9 une analyse plus pouss\u00e9e de cinq g\u00e8nes associ\u00e9s \u00e0 la d\u00e9ficience<\/em> intellectuelle : CTNNB1<\/em>, mais aussi DYNC1H1, GATAD2B, ASH11<\/em> et KIFSC<\/em>.<\/p>\n

Trois personnes ont \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9es avec des changements dans CTNNB1 <\/em>. Deux d’entre elles pr\u00e9sentaient des modifications de novo (non h\u00e9rit\u00e9es de l’un ou l’autre parent). L’h\u00e9ritage de la troisi\u00e8me personne \u00e9tait inconnu, car les parents n’\u00e9taient pas disponibles pour le test. Ces trois personnes pr\u00e9sentaient une d\u00e9ficience intellectuelle s\u00e9v\u00e8re, un langage absent ou tr\u00e8s limit\u00e9, une taille de t\u00eate inf\u00e9rieure \u00e0 la moyenne et un tonus musculaire faible, ce qui limitait leur capacit\u00e9 \u00e0 marcher. Les chercheurs ont not\u00e9 que le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome a permis de diagnostiquer environ 16 % des personnes de leur \u00e9chantillon.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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