{"id":38731,"date":"2019-09-23T14:40:06","date_gmt":"2019-09-23T18:40:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38731-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:59","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:59","slug":"38731-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38731-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

D\u00e9l\u00e9tion intrag\u00e9nique CHD8<\/em> associ\u00e9e \u00e0 un trouble du spectre autistique<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de E.S. Stolerman et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Les travaux pr\u00e9sent\u00e9s dans cet article renforcent les preuves que les modifications du g\u00e8ne CHD8 peuvent jouer un r\u00f4le majeur dans l’autisme. Les chercheurs d\u00e9crivent les caract\u00e9ristiques cliniques observ\u00e9es chez un gar\u00e7on de 9 ans pr\u00e9sentant une modification de novo (non h\u00e9rit\u00e9e de l’un ou l’autre parent) du g\u00e8ne CHD8. Les enqu\u00eateurs ont examin\u00e9 ses ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux, en commen\u00e7ant avant sa naissance, et ont \u00e9tabli une chronologie d\u00e9taillant les probl\u00e8mes identifi\u00e9s pendant son enfance.<\/p>\n

Le d\u00e9but de l’histoire de l’enfant \u00e9tait typique : il est n\u00e9 \u00e0 terme et il n’y a pas eu de complications pr\u00e9natales ni de complications postnatales majeures. Les comportements typiques du d\u00e9veloppement, comme le contact visuel et l’interaction, se sont poursuivis jusqu’\u00e0 l’\u00e2ge de 9 mois. \u00c0 cette \u00e9poque, l’enfant a cess\u00e9 d’\u00e9tablir un bon contact visuel et est devenu irritable, pleurant r\u00e9guli\u00e8rement. Il pr\u00e9sentait \u00e9galement des retards de d\u00e9veloppement. Par exemple, il ne s’est pas assis avant l’\u00e2ge de 9 mois et n’a pas commenc\u00e9 \u00e0 marcher avant l’\u00e2ge de 18 mois. Une \u00e9valuation de son audition \u00e0 l’\u00e2ge de 23 mois n’a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 aucune anomalie. \u00c0 l’\u00e2ge d’un peu plus de deux ans, on a constat\u00e9 que son langage ne progressait pas de fa\u00e7on typique et que ses interactions sociales incluaient un comportement agressif, un mauvais contact visuel et des comportements r\u00e9p\u00e9titifs. Les caract\u00e9ristiques communes de la modification CHD8 observ\u00e9es chez cet enfant comprennent des probl\u00e8mes gastro-intestinaux, une augmentation de la taille de la t\u00eate et des traits dysmorphiques, alors que sa taille, son poids et son p\u00e9rim\u00e8tre cr\u00e2nien \u00e9taient tous normaux pour son \u00e2ge.<\/p>\n

Les auteurs comparent ce gar\u00e7on de 9 ans \u00e0 18 autres enfants et adultes pr\u00e9sentant des modifications de la CHD8. Le tableau ci-dessous \u00e9num\u00e8re les caract\u00e9ristiques observ\u00e9es chez chacune de ces 19 personnes.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Fonctionnalit\u00e9<\/strong><\/td>\nPatient<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n1<\/strong><\/td>\n2<\/strong><\/td>\n3<\/strong><\/td>\n4<\/strong><\/td>\n5<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Le sexe<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
\u00c2ge (ann\u00e9es)<\/td>\n9<\/td>\n8<\/td>\n4<\/td>\n8<\/td>\n12<\/td>\n<\/tr>\n
Mutation<\/td>\nSuppression des exons 26-28<\/td>\nAbsurde<\/td>\nSuppression Troncature<\/td>\nSite d’\u00e9pissage<\/td>\nIndel par d\u00e9calage de trame<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e9ritage<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Retard de d\u00e9veloppement<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Handicap intellectuel<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\n20<\/td>\n90<\/td>\n47<\/td>\n60<\/td>\n<\/tr>\n
QI non verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\n34<\/td>\n93<\/td>\n41<\/td>\n67<\/td>\n<\/tr>\n
Autisme<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macroc\u00e9phalie<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastro-intestinal<\/td>\nDiarrh\u00e9e, RGO, \u0153sophagite \u00e9osinophile, duod\u00e9nite<\/td>\nConstipation, Douleur abdominale<\/td>\nConstipation<\/td>\nN\/A<\/td>\nDiarrh\u00e9e chronique<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Fonctionnalit\u00e9<\/strong><\/td>\nPatient<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n6<\/strong><\/td>\n7<\/strong><\/td>\n8<\/strong><\/td>\n9<\/strong><\/td>\n10<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Le sexe<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
\u00c2ge (ann\u00e9es)<\/td>\n4<\/td>\n5<\/td>\n13<\/td>\n5<\/td>\n16<\/td>\n<\/tr>\n
Mutation<\/td>\nAbsurde<\/td>\nAbsurde<\/td>\nSuppression (3bp)<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e9ritage<\/td>\nDe novo<\/td>\nN\/A<\/td>\nDe novo<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Retard de d\u00e9veloppement<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Handicap intellectuel<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbal<\/td>\n75<\/td>\n79<\/td>\n84<\/td>\n25<\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
QI non verbal<\/td>\n78<\/td>\n92<\/td>\n98<\/td>\n38<\/td>\n19<\/td>\n<\/tr>\n
Autisme<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macroc\u00e9phalie<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastro-intestinal<\/td>\nConstipation chronique et selles molles<\/td>\nConstipation, diarrh\u00e9e<\/td>\nAucun<\/td>\nAucun<\/td>\nAucun<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Fonctionnalit\u00e9<\/strong><\/td>\nPatient<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n11<\/strong><\/td>\n12<\/strong><\/td>\n13<\/strong><\/td>\n14<\/strong><\/td>\n15<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Le sexe<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
\u00c2ge (ann\u00e9es)<\/td>\n18<\/td>\nN\/A<\/td>\n6<\/td>\n7<\/td>\n17<\/td>\n<\/tr>\n
Mutation<\/td>\nAbsurde<\/td>\nMissense<\/td>\nAbsurde<\/td>\nMissense<\/td>\nMissense<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e9ritage<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\nDe novo<\/td>\nH\u00e9ritage maternel<\/td>\nH\u00e9ritage paternel<\/td>\n<\/tr>\n
Retard de d\u00e9veloppement<\/td>\nN<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Handicap intellectuel<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\n27<\/td>\nN\/A<\/td>\n76<\/td>\n<\/tr>\n
QI non verbal<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\n41<\/td>\nN\/A<\/td>\n95<\/td>\n<\/tr>\n
Autisme<\/td>\nSchizophr\u00e9nie<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macroc\u00e9phalie<\/td>\nN\/A<\/td>\nN\/A<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Gastro-intestinal<\/td>\nAucun<\/td>\nN\/A<\/td>\nConstipation, dysch\u00e9sie<\/td>\nAucun<\/td>\nDiarrh\u00e9e, Constipation<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Fonctionnalit\u00e9<\/strong><\/td>\nPatient<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n16<\/strong><\/td>\n17<\/strong><\/td>\n18<\/strong><\/td>\n19<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Le sexe<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\n<\/tr>\n
\u00c2ge (ann\u00e9es)<\/td>\n15<\/td>\n13<\/td>\n11<\/td>\n41<\/td>\n<\/tr>\n
Mutation<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\nSuppression d’un seul a.a.<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
H\u00e9ritage<\/td>\nH\u00e9ritage maternel<\/td>\nDe novo<\/td>\nInconnu<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Retard de d\u00e9veloppement<\/td>\nY<\/td>\nN\/A<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Handicap intellectuel<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbal<\/td>\n88<\/td>\nN\/A<\/td>\n68<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
QI non verbal<\/td>\n69<\/td>\nN\/A<\/td>\n79<\/td>\nN\/A<\/td>\n<\/tr>\n
Autisme<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Macroc\u00e9phalie<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastro-intestinal<\/td>\nAucun<\/td>\nConstipation<\/td>\nConstipation<\/td>\nGastropathie<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e9l\u00e9tion intrag\u00e9nique CHD8 associ\u00e9e \u00e0 un trouble du spectre autistique Article de recherche original de E.S. Stolerman et al. (2016). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Les travaux pr\u00e9sent\u00e9s dans cet article renforcent les preuves que les modifications du g\u00e8ne CHD8 peuvent jouer un r\u00f4le majeur dans l’autisme. Les chercheurs d\u00e9crivent les caract\u00e9ristiques cliniques observ\u00e9es chez un […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38731"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38731"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38731\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38737,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38731\/revisions\/38737"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38731"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}