{"id":38722,"date":"2019-09-24T09:01:15","date_gmt":"2019-09-24T13:01:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/ctbp1\/38722-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:58","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:58","slug":"38722-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/ctbp1\/38722-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Une mutation de novo r\u00e9currente de CTBP1 <\/em>est associ\u00e9e \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement, une hypotonie, une ataxie et des anomalies de l’\u00e9mail dentaire.<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de D.B. Beck et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Les chercheurs ont proc\u00e9d\u00e9 au s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier de personnes atteintes de troubles du d\u00e9veloppement neurologique et de leurs parents. Ils ont trouv\u00e9 quatre personnes pr\u00e9sentant une modification du g\u00e8ne CTBP1<\/em>. Le g\u00e8ne CTBP1<\/em> joue un r\u00f4le essentiel dans la r\u00e9gulation et la coordination du d\u00e9veloppement. Les quatre personnes pr\u00e9sentaient des caract\u00e9ristiques cliniques similaires, ce qui sugg\u00e8re que CTBP1<\/em> pourrait \u00eatre li\u00e9 \u00e0 ces caract\u00e9ristiques. Les quatre personnes, \u00e2g\u00e9es de 8 \u00e0 20 ans, pr\u00e9sentaient un retard de d\u00e9veloppement et une d\u00e9ficience intellectuelle, un faible tonus musculaire, des probl\u00e8mes de coordination musculaire, des difficult\u00e9s \u00e0 prendre du poids et des anomalies dentaires. Le g\u00e8ne CTBP1<\/em> n’est actuellement li\u00e9 \u00e0 aucun diagnostic pr\u00e9cis.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n
Caract\u00e9ristiques cliniques observ\u00e9es chez les personnes pr\u00e9sentant des modifications du g\u00e8ne CTBP1<\/em> <\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Caract\u00e9ristiques neurod\u00e9veloppementales<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Retard global de d\u00e9veloppement<\/li>\n
  • Handicap intellectuel<\/li>\n
  • Retard de la fonction motrice<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Caract\u00e9ristiques physiques<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Prise de poids lente<\/li>\n
  • Faible tonus musculaire ; faiblesse musculaire<\/li>\n
  • Ataxie (probl\u00e8mes pour marcher, se tenir debout, etc.)<\/li>\n
  • Quelques diff\u00e9rences dans les traits du visage ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Caract\u00e9ristiques dentaires<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • D\u00e9fauts de l’\u00e9mail<\/li>\n
  • D\u00e9coloration<\/li>\n
  • Espacement des dents<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

     <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Une mutation de novo r\u00e9currente de CTBP1 est associ\u00e9e \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement, une hypotonie, une ataxie et des anomalies de l’\u00e9mail dentaire. Article de recherche original de D.B. Beck et al. (2016). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Les chercheurs ont proc\u00e9d\u00e9 au s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier de personnes atteintes de troubles du d\u00e9veloppement neurologique […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38147,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38722"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38722"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38722\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38727,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38722\/revisions\/38727"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38147"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38722"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}