{"id":38721,"date":"2019-09-23T13:51:51","date_gmt":"2019-09-23T17:51:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38721-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:58","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:58","slug":"38721-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38721-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>L&#8217;haploinsuffisance de <em>CHD2 <\/em>est associ\u00e9e \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement, \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle, \u00e0 l&#8217;\u00e9pilepsie et \u00e0 des probl\u00e8mes neurocomportementaux.<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de S. Ch\u00e9nier <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24834135\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Les chercheurs de cette \u00e9tude d\u00e9crivent 11 personnes pr\u00e9sentant des modifications de <em>CHD2<\/em>, qui ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es dans un groupe de plus de 26 000 personnes atteintes d&#8217;autisme, de d\u00e9ficience intellectuelle ou de retard de d\u00e9veloppement.<\/p>\n<p>Les changements g\u00e9n\u00e9tiques chez les 11 personnes \u00e9taient de novo (non h\u00e9rit\u00e9s de l&#8217;un ou l&#8217;autre parent). Les 11 personnes souffraient d&#8217;un trouble \u00e9pileptique qui avait d\u00e9but\u00e9 dans l&#8217;enfance, pr\u00e9sentaient une d\u00e9ficience intellectuelle allant de l\u00e9g\u00e8re \u00e0 s\u00e9v\u00e8re, et avaient divers retards allant d&#8217;un l\u00e9ger retard de la parole \u00e0 des retards s\u00e9v\u00e8res\/globaux. Deux des 11 personnes avaient \u00e9galement une colonne vert\u00e9brale courb\u00e9e (scoliose). Les IRM du cerveau des 11 personnes sont apparues normales.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;haploinsuffisance de CHD2 est associ\u00e9e \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement, \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle, \u00e0 l&#8217;\u00e9pilepsie et \u00e0 des probl\u00e8mes neurocomportementaux. Article de recherche original de S. Ch\u00e9nier et al. (2014). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Les chercheurs de cette \u00e9tude d\u00e9crivent 11 personnes pr\u00e9sentant des modifications de CHD2, qui ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es dans un groupe [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38721"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38721"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38721\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38723,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38721\/revisions\/38723"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38721"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}