{"id":38714,"date":"2019-10-04T10:27:52","date_gmt":"2019-10-04T14:27:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/ppp2r5d\/38714-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:57","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:57","slug":"38714-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/ppp2r5d\/38714-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Les variants faux sens de novo de PPP2R5D sont associ\u00e9s \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle, \u00e0 la macroc\u00e9phalie, \u00e0 l’hypotonie et \u00e0 l’autisme.<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de L. Shang et al. <\/em>(2016)<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

La d\u00e9ficience intellectuelle (DI) et les troubles du spectre autistique (TSA) ont souvent une base g\u00e9n\u00e9tique ; cependant, l’identification de cette base g\u00e9n\u00e9tique constitue souvent un d\u00e9fi pour les cliniciens et les chercheurs. Gr\u00e2ce aux progr\u00e8s technologiques r\u00e9alis\u00e9s au fil des ans, le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier (WES) est devenu une m\u00e9thode utile pour identifier les nouveaux changements g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9s \u00e0 de nombreuses pathologies.<\/p>\n

L’ESW a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9e chez 2 790 personnes atteintes d’une DI et\/ou d’un retard de d\u00e9veloppement. Parmi ces 2 790 personnes, les chercheurs ont identifi\u00e9 sept personnes pr\u00e9sentant des modifications de novo (modifications non trouv\u00e9es chez l’un ou l’autre parent) dans le g\u00e8ne PPP2R5D<\/em>. Le g\u00e8ne PPP2R5D <\/em>est li\u00e9 \u00e0 une prot\u00e9ine du cerveau qui joue un r\u00f4le important dans la signalisation au sein du cerveau, le d\u00e9veloppement des neurones et les processus de r\u00e9gulation. Les modifications de ce g\u00e8ne peuvent avoir un effet sur le d\u00e9veloppement.<\/p>\n

Les sept personnes identifi\u00e9es avec des modifications de PPP2R5D \u00e9taient \u00e2g\u00e9es de 22 mois \u00e0 15 ans. Tous les sept pr\u00e9sentaient une DI et\/ou une DD, des retards dans la marche et la parole (deux personnes \u00e9tant consid\u00e9r\u00e9es comme non verbales) et un faible tonus musculaire (hypotonie). Toutes les personnes, sauf une, ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9es comme souffrant de TSA, et toutes les personnes, sauf une, ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es comme souffrant de macroc\u00e9phalie (taille de la t\u00eate plus grande que la normale). Le tableau ci-dessous pr\u00e9sente les autres caract\u00e9ristiques cliniques observ\u00e9es. Ces r\u00e9sultats confirment l’id\u00e9e que le g\u00e8ne PPP2R5D est li\u00e9 aux troubles de l’identit\u00e9 et aux troubles du spectre autistique.<\/p>\n

Caract\u00e9ristiques cliniques observ\u00e9es chez 7 personnes atteintes de PPP2R5D<\/strong> Changements<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caract\u00e9ristiques cliniques<\/strong><\/td>\nNombre d’individus dot\u00e9s d’une caract\u00e9ristique<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
D\u00e9ficience intellectuelle\/retard de d\u00e9veloppement<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Retard de la marche<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Retard du langage\/de la parole<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
QI faible<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Macroc\u00e9phalie<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Hypotonie<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Troubles du spectre autistique<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes de comportement<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Crises d’\u00e9pilepsie<\/strong><\/td>\n1\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Diff\u00e9rences dans les traits du visage<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies c\u00e9r\u00e9brales<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies du squelette<\/strong><\/td>\n3\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies ophtalmologiques<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies cardiaques<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Les variants faux sens de novo de PPP2R5D sont associ\u00e9s \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle, \u00e0 la macroc\u00e9phalie, \u00e0 l’hypotonie et \u00e0 l’autisme. Article de recherche original de L. Shang et al. (2016) Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. La d\u00e9ficience intellectuelle (DI) et les troubles du spectre autistique (TSA) ont souvent une base g\u00e9n\u00e9tique ; cependant, l’identification […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38156,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38714"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38714"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38714\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38720,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38714\/revisions\/38720"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38156"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38714"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}