{"id":38706,"date":"2019-09-18T13:51:24","date_gmt":"2019-09-18T17:51:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38706-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:56","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:56","slug":"38706-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38706-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Les mutations de l&#8217;<em>ANKRD11<\/em> provoquent le syndrome KBG, caract\u00e9ris\u00e9 par une d\u00e9ficience intellectuelle, des malformations du squelette et une macrodontie.<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de A. Sirmaci <em>et al.<\/em> (2011).<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21782149\">ici<\/a>.<strong>  <\/strong><\/p>\n<p>Le syndrome KBG se caract\u00e9rise par certaines diff\u00e9rences au niveau des dents et des os. La plupart des personnes atteintes du syndrome ont des dents de devant larges et grandes, ainsi que des diff\u00e9rences subtiles dans la structure osseuse qui peuvent se traduire par des diff\u00e9rences subtiles dans les traits du visage, des diff\u00e9rences dans les os de la main et une taille plus courte que la moyenne. Les personnes atteintes du syndrome sont souvent diagnostiqu\u00e9es avec une d\u00e9ficience intellectuelle et\/ou un retard de d\u00e9veloppement. Certaines personnes ont des ant\u00e9c\u00e9dents de crises d&#8217;\u00e9pilepsie.<\/p>\n<p>Pour cet article, 10 familles ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es en raison d&#8217;un diagnostic de syndrome KBG et de troubles du spectre autistique accompagn\u00e9s d&#8217;une d\u00e9ficience intellectuelle l\u00e9g\u00e8re \u00e0 mod\u00e9r\u00e9e. En testant les membres de la famille avec et sans les changements dans <em>ANKRD11<\/em>, les chercheurs pourraient commencer \u00e0 faire des associations entre ce changement g\u00e9n\u00e9tique et les caract\u00e9ristiques partag\u00e9es par les personnes avec le changement.<\/p>\n<p>On sait peu de choses sur la fonction c\u00e9r\u00e9brale d&#8217;<em>ANKRD11<\/em>, mais des recherches ant\u00e9rieures sugg\u00e8rent qu&#8217;un niveau \u00e9lev\u00e9 d&#8217;activit\u00e9 <em>li\u00e9e \u00e0 ANKRD11<\/em> se produit dans le cerveau. Les auteurs concluent non seulement que l <em>&#8216;ANKRD11<\/em> joue un r\u00f4le important dans le d\u00e9veloppement et la fonction de la t\u00eate, du visage, des dents, des os et du cerveau, mais aussi que les modifications de l&#8217;<em>ANKRD11<\/em> sont une cause du syndrome KBG.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les mutations de l&#8217;ANKRD11 provoquent le syndrome KBG, caract\u00e9ris\u00e9 par une d\u00e9ficience intellectuelle, des malformations du squelette et une macrodontie. Article de recherche original de A. Sirmaci et al. (2011). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Le syndrome KBG se caract\u00e9rise par certaines diff\u00e9rences au niveau des dents et des os. La plupart des personnes atteintes du [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38706"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38706"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38706\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38710,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38706\/revisions\/38710"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38706"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}