{"id":38703,"date":"2019-09-18T16:26:41","date_gmt":"2019-09-18T20:26:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/16p11-2-duplication\/38703-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:56","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:56","slug":"38703-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/16p11-2-duplication\/38703-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>D\u00e9finir l&#8217;effet de la duplication 16p11.2 sur la cognition, le comportement et les comorbidit\u00e9s m\u00e9dicales<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de Debra D&#8217;Angelo et al. (2015).<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26629640\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Dans cet article, les chercheurs ont \u00e9tudi\u00e9 les traits ou caract\u00e9ristiques les plus courants chez les personnes pr\u00e9sentant une duplication du g\u00e8ne 16p11.2. Ils ont \u00e9galement \u00e9tudi\u00e9 dans quelle mesure ces traits peuvent \u00eatre l\u00e9gers ou graves et ce qui influence leur gravit\u00e9.<\/p>\n<p>L&#8217;\u00e9tude a port\u00e9 sur 1 006 personnes en Europe et aux \u00c9tats-Unis. Parmi les participants \u00e0 l&#8217;\u00e9tude, 270 pr\u00e9sentaient une duplication du g\u00e8ne 16p11.2. Pour mieux comprendre le r\u00f4le des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux dans l&#8217;expression des caract\u00e9ristiques de la duplication, les participants porteurs de la duplication ont \u00e9t\u00e9 compar\u00e9s \u00e0 des membres de leur famille, y compris des fr\u00e8res et s\u0153urs d&#8217;un \u00e2ge similaire et leurs parents biologiques. Ce groupe \u00e9tait compos\u00e9 de 102 personnes issues de familles dupliqu\u00e9es. Les donn\u00e9es de ces familles ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 compar\u00e9es aux donn\u00e9es pr\u00e9c\u00e9demment rapport\u00e9es sur les familles pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2 (390 personnes pr\u00e9sentant la d\u00e9l\u00e9tion et 244 sujets t\u00e9moins issus de familles pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion). Un grand nombre de ces participants ont \u00e9t\u00e9 inscrits par l&#8217;interm\u00e9diaire de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n<p>Pour examiner comment les duplications et les d\u00e9l\u00e9tions du g\u00e8ne 16p11.2 affectent une personne, les chercheurs ont compar\u00e9 :<\/p>\n<ul>\n<li>QI<\/li>\n<li>Sympt\u00f4mes neurologiques et psychologiques, tels que la fr\u00e9quence de troubles suppl\u00e9mentaires comme l&#8217;\u00e9pilepsie et les troubles du spectre autistique<\/li>\n<li>Indice de masse corporelle et p\u00e9rim\u00e8tre cr\u00e2nien<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Pens\u00e9e et apprentissage : <\/strong>Les participants \u00e0 l&#8217;\u00e9tude ont \u00e9t\u00e9 not\u00e9s selon trois cat\u00e9gories &#8211; QI complet, QI verbal et QI non verbal &#8211; afin de tenir compte des diff\u00e9rents styles d&#8217;apprentissage et d&#8217;identifier les forces et les faiblesses. Les personnes atteintes de la duplication 16p11.2 avaient un QI moyen de 78,8. Les QI \u00e0 l&#8217;\u00e9chelle compl\u00e8te des individus pr\u00e9sentant la duplication 16p11.2 et la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 \u00e9taient similaires, mais les QI des individus pr\u00e9sentant la duplication pr\u00e9sentaient une plus grande variabilit\u00e9. Cela pourrait indiquer que d&#8217;autres facteurs g\u00e9n\u00e9tiques pourraient jouer un r\u00f4le important dans la cognition chez les personnes pr\u00e9sentant la duplication, et un r\u00f4le moindre chez les personnes pr\u00e9sentant la d\u00e9l\u00e9tion.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5963 aligncenter\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/18122810\/16p-dup.jpg\" alt=\"\" width=\"457\" height=\"378\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/18122810\/16p-dup.jpg 457w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/09\/18122810\/16p-dup-300x248.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 457px) 100vw, 457px\" \/><\/p>\n<p><strong><em>Ce graphique montre l&#8217;\u00e9ventail des QI \u00e0 l&#8217;\u00e9chelle r\u00e9elle pour les participants \u00e0 l&#8217;\u00e9tude qui ont la duplication 16p11.2.  <\/em><\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>La ligne en pointill\u00e9 illustre la distribution du FSIQ des personnes atteintes de la duplication et de TSA. Le QI moyen de ce groupe \u00e9tait d&#8217;environ 40.<\/li>\n<li>La ligne continue illustre la distribution du QI des personnes qui ont la duplication mais qui n&#8217;ont pas \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9es comme souffrant de TSA. Le QI moyen de ce groupe \u00e9tait d&#8217;environ 80, plus proche du QI des groupes t\u00e9moins.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Sympt\u00f4mes neurologiques et psychologiques : <\/strong>Les scores de QI des personnes atteintes de duplication du g\u00e8ne 16p11.2 et d&#8217;autisme \u00e9taient significativement plus bas que les scores de QI des personnes atteintes uniquement de duplication. Environ le m\u00eame pourcentage de personnes porteuses d&#8217;une duplication ou d&#8217;une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2 ont re\u00e7u un diagnostic d&#8217;autisme : 20 et 16, respectivement. Des pourcentages similaires ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s pour les diagnostics d&#8217;\u00e9pilepsie, avec 21,8 % des porteurs de duplication et 19,4 % des porteurs de d\u00e9l\u00e9tion.<\/p>\n<p><strong>Caract\u00e9ristiques physiques<\/strong>: Les individus pr\u00e9sentant la d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2 \u00e9taient beaucoup plus susceptibles d&#8217;\u00eatre en surpoids que ceux pr\u00e9sentant la duplication du g\u00e8ne 16p11.2, qui \u00e9taient plus susceptibles d&#8217;\u00eatre en sous-poids par rapport aux scores d&#8217;IMC des membres de la famille qui ne pr\u00e9sentaient pas les modifications g\u00e9n\u00e9tiques. En outre, le p\u00e9rim\u00e8tre cr\u00e2nien (qui est en corr\u00e9lation avec le volume c\u00e9r\u00e9bral) a diminu\u00e9 chez les sujets dupliqu\u00e9s (22,3 % des sujets dupliqu\u00e9s) et a \u00e9t\u00e9 positivement associ\u00e9 au QI non verbal. Cette diminution relative du p\u00e9rim\u00e8tre cr\u00e2nien commence au cours des deux premi\u00e8res ann\u00e9es de vie. Des malformations m\u00e9dicales majeures ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es dans 16,7 % du groupe de duplication et 21,1 % du groupe de d\u00e9l\u00e9tion. Les malformations les plus fr\u00e9quentes \u00e9taient la scoliose et les malformations g\u00e9nitales et cardiaques, apparaissant \u00e0 la fois dans les groupes de duplication et de d\u00e9l\u00e9tion.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>D\u00e9finir l&#8217;effet de la duplication 16p11.2 sur la cognition, le comportement et les comorbidit\u00e9s m\u00e9dicales Article de recherche original de Debra D&#8217;Angelo et al. (2015). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Dans cet article, les chercheurs ont \u00e9tudi\u00e9 les traits ou caract\u00e9ristiques les plus courants chez les personnes pr\u00e9sentant une duplication du g\u00e8ne 16p11.2. 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