{"id":38702,"date":"2019-09-20T16:11:27","date_gmt":"2019-09-20T20:11:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/duplication-du-gene-1q21-1\/38702-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:56","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:56","slug":"38702-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/duplication-du-gene-1q21-1\/38702-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Ph\u00e9notype clinique de la variante r\u00e9currente du nombre de copies 1q21.1<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de Bernier R. et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lire l’article ici<\/a>.<\/p>\n

Lire la couverture m\u00e9diatique de<\/a> l’article ici.<\/p>\n

Cet article traite de ce que l’on appelle une variante du nombre de copies (CNV) en 1q21.1. Ce CNV peut \u00eatre une d\u00e9l\u00e9tion ou une duplication d’un morceau du chromosome 1. (C’est-\u00e0-dire qu’il peut y avoir du mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique manquant ou suppl\u00e9mentaire dans la partie 1q21.1 du chromosome 1). Le CNV 1q21.1 affecte g\u00e9n\u00e9ralement sept g\u00e8nes. Il est li\u00e9 \u00e0 diverses diff\u00e9rences m\u00e9dicales et comportementales, de sorte que les familles et les m\u00e9decins ont du mal \u00e0 pr\u00e9dire comment un CNV 1q21.1 affectera une personne. Cette \u00e9tude a port\u00e9 sur 19 personnes atteintes de la d\u00e9l\u00e9tion 1q21.1, 19 personnes atteintes de la duplication et 23 membres de la famille qui n’ont pas le CNV. L’objectif \u00e9tait de mieux comprendre comment la d\u00e9l\u00e9tion ou la duplication 1q21.1 affecte la sant\u00e9 et le d\u00e9veloppement d’une personne.<\/p>\n

L’\u00e9tude (qui a re\u00e7u le soutien de Simons Searchlight<\/span> lorsqu’elle s’appelait Simons VIP) visait \u00e0 mesurer les diff\u00e9rences entre les personnes porteuses d’une CNV 1q21.1. Les familles participant \u00e0 l’\u00e9tude ont partag\u00e9 des informations m\u00e9dicales et familiales avec les chercheurs. Les participants porteurs du CNV 1q21.1 et les membres de leur famille ont \u00e9galement pass\u00e9 les m\u00eames \u00e9valuations. Ces \u00e9valuations ont permis de tester le QI, la m\u00e9moire, le comportement, les capacit\u00e9s motrices et la fonction neurologique. Les participants ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9s pour tout sympt\u00f4me psychiatrique et d’autisme. Les personnes porteuses d’un CNV 1q21.1 pr\u00e9sentaient des diff\u00e9rences dans les fonctions motrices et cognitives, ainsi que dans la taille de la t\u00eate.<\/p>\n

Personnes pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 1q21.1 <\/strong><\/p>\n

Les personnes pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 1q21.1 avaient des difficult\u00e9s \u00e0 \u00e9mettre certains sons ou \u00e0 traiter certains mots. Ils avaient \u00e9galement des probl\u00e8mes de motricit\u00e9 fine et de motricit\u00e9 g\u00e9n\u00e9rale. Le QI verbal et non verbal moyen des personnes pr\u00e9sentant la d\u00e9l\u00e9tion \u00e9tait \u00e0 peu pr\u00e8s identique \u00e0 la moyenne (90-110) des personnes typiques.<\/p>\n

Les types de troubles psychiatriques les plus courants sont les troubles de l’humeur et de l’anxi\u00e9t\u00e9 (26 %). La majorit\u00e9 des personnes pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 1q21.1 ne r\u00e9pondaient pas aux crit\u00e8res de diagnostic des troubles du spectre autistique. D’autres probl\u00e8mes m\u00e9dicaux ont \u00e9t\u00e9 constat\u00e9s chez les personnes porteuses de la d\u00e9l\u00e9tion : crises d’\u00e9pilepsie (18 %), perte d’audition (17 %), faible tonus musculaire (33 %), tremblements (44 %), r\u00e9flexes extr\u00eames (35 %), cataractes (33 %) et probl\u00e8mes cardiaques, y compris des diff\u00e9rences de rythme cardiaque et des malformations cardiaques cong\u00e9nitales (33 %). Parmi les caract\u00e9ristiques physiques observ\u00e9es, citons la petite taille de la t\u00eate (22 %) et la petite taille (50 %).<\/p>\n

Les enfants pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 1q21.1 ont tendance \u00e0 avoir.. :<\/p>\n