{"id":38699,"date":"2019-09-23T13:31:59","date_gmt":"2019-09-23T17:31:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38699-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:56","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:56","slug":"38699-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38699-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Des mutations de novo de perte de fonction dans <em>CHD2<\/em> provoquent une enc\u00e9phalopathie \u00e9pileptique myoclonique sensible \u00e0 la fi\u00e8vre partageant des caract\u00e9ristiques avec le syndrome de Dravet.<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original par A. Suls <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24207121\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Le syndrome de Dravet, g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9 par des modifications du g\u00e8ne <em>SCN1A <\/em>, entra\u00eene une forme d&#8217;\u00e9pilepsie infantile que les m\u00e9dicaments contre les crises d&#8217;\u00e9pilepsie ne parviennent souvent pas \u00e0 traiter. Les crises peuvent survenir surtout lorsque l&#8217;enfant a de la fi\u00e8vre et, avec le temps, l&#8217;enfant conna\u00eetra un d\u00e9clin cognitif. Cette \u00e9tude a port\u00e9 sur neuf enfants qui avaient re\u00e7u un diagnostic clinique de syndrome de Dravet mais qui ne pr\u00e9sentaient pas de changement dans le g\u00e8ne g\u00e9n\u00e9ralement associ\u00e9 \u00e0 cette maladie.<\/p>\n<p>Des modifications de la <em>CHD2 <\/em>ont \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9es chez trois enfants de ce groupe, et ces modifications peuvent expliquer leurs ant\u00e9c\u00e9dents de crises d&#8217;\u00e9pilepsie. Tous trois pr\u00e9sentaient une d\u00e9ficience intellectuelle, des crises sensibles \u00e0 la fi\u00e8vre et des crises myocloniques \u00e0 partir de l&#8217;\u00e2ge de 2 ans. Les trois enfants de cette \u00e9tude pr\u00e9sentent une d\u00e9ficience intellectuelle l\u00e9g\u00e8re, et l&#8217;un d&#8217;entre eux est \u00e9galement diagnostiqu\u00e9 autiste.<\/p>\n<p>Les chercheurs ont \u00e9galement compar\u00e9 les caract\u00e9ristiques des enfants qu&#8217;ils ont \u00e9valu\u00e9s avec celles de 13 enfants pr\u00e9sentant des modifications de la <em>CHD2 <\/em>qui ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites pr\u00e9c\u00e9demment. Plusieurs autres enfants \u00e9taient \u00e9galement plus petits que la moyenne et avaient une taille de t\u00eate inf\u00e9rieure \u00e0 la moyenne.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Des mutations de novo de perte de fonction dans CHD2 provoquent une enc\u00e9phalopathie \u00e9pileptique myoclonique sensible \u00e0 la fi\u00e8vre partageant des caract\u00e9ristiques avec le syndrome de Dravet. Article de recherche original par A. Suls et al. (2013). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Le syndrome de Dravet, g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9 par des modifications du g\u00e8ne SCN1A , entra\u00eene [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38699"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38699"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38699\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38704,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38699\/revisions\/38704"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38699"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}