{"id":38689,"date":"2019-09-18T15:55:33","date_gmt":"2019-09-18T19:55:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/16p11-2-suppression\/38689-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:56","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:56","slug":"38689-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/16p11-2-suppression\/38689-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

La d\u00e9l\u00e9tion et la duplication de 16p11.2 sont associ\u00e9es \u00e0 des effets oppos\u00e9s sur l’amplitude du potentiel \u00e9voqu\u00e9 visuel<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de J.J. LeBlanc et C.A. Nelson (2016).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Cet article examine les effets que les d\u00e9l\u00e9tions et les duplications de 16p11.2 (qui sont toutes deux des variantes du nombre de copies de 16p11.2, ou CNV) ont sur le traitement cortical. Le traitement cortical est la traduction par le cerveau des stimuli sensoriels re\u00e7us par l’\u0153il en informations utilisables, comme la production d’une image m\u00e9morable \u00e0 partir de quelque chose qu’une personne a vu.<\/p>\n

Dans de nombreux troubles neurod\u00e9veloppementaux, l’interpr\u00e9tation des informations sensorielles est r\u00e9duite. Cela signifie qu’il peut y avoir un probl\u00e8me de traitement cortical qui peut entra\u00eener des difficult\u00e9s cognitives et comportementales. Une \u00e9tude pr\u00e9c\u00e9dente sur le traitement cortical chez les personnes porteuses des CNVs 16p11.2 a rapport\u00e9 que les r\u00e9ponses auditives \u00e9taient retard\u00e9es chez les porteurs de la d\u00e9l\u00e9tion mais pas chez les porteurs de la duplication. Les auteurs de l’\u00e9tude ont cherch\u00e9 \u00e0 savoir si les diff\u00e9rences entre les personnes pr\u00e9sentant les deux types de CNV affectaient \u00e9galement la mani\u00e8re dont ces personnes traitent les informations visuelles.<\/p>\n

Pour tester la fa\u00e7on dont les personnes porteuses de CNV 16p11.2 interpr\u00e8tent les informations visuelles, les auteurs ont utilis\u00e9 des potentiels \u00e9voqu\u00e9s visuels (PEV) invers\u00e9s.<\/p>\n

Il s’agit d’une m\u00e9thode non invasive de suivi de la r\u00e9ponse neuronale des voies visuelles, de l’\u0153il au nerf optique et enfin au cerveau, o\u00f9 l’information est trait\u00e9e. Les PEV se pr\u00e9sentent sous la forme d’une longueur d’onde enregistr\u00e9e par une technologie d’imagerie ; cette visualisation permet de d\u00e9terminer la r\u00e9action d’une personne \u00e0 divers stimuli.<\/p>\n

Pour cette \u00e9tude, 19 porteurs de d\u00e9l\u00e9tion, 9 porteurs de duplication et un groupe t\u00e9moin de 13 enfants sans CNV, tous \u00e2g\u00e9s de 3 \u00e0 14 ans, ont \u00e9t\u00e9 examin\u00e9s \u00e0 l’aide d’un \u00e9lectroenc\u00e9phalographe (EEG) pour enregistrer les PEV. Les enregistrements de PEV des porteurs de la d\u00e9l\u00e9tion avaient, en moyenne, des amplitudes plus \u00e9lev\u00e9es (pic en bleu sur le graphique), et ceux des porteurs de la duplication avaient des amplitudes plus faibles (pic en vert sur le graphique). Ces diff\u00e9rences ont \u00e9t\u00e9 compar\u00e9es aux valeurs enregistr\u00e9es pour le groupe de contr\u00f4le (pic en noir sur le graphique). Il n’y avait pas de diff\u00e9rence significative dans la rapidit\u00e9 avec laquelle les personnes atteintes de CNV et les personnes du groupe de contr\u00f4le traitaient les images visuelles.<\/p>\n

Tous les participants \u00e0 l’\u00e9tude sur les CNV 16p11.2 ont \u00e9t\u00e9 recrut\u00e9s par Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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