{"id":38687,"date":"2019-09-18T15:03:13","date_gmt":"2019-09-18T19:03:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38687-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:55","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:55","slug":"38687-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38687-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Des mutations tronquantes de novo de l&#8217;<em>ASXL3<\/em> sont associ\u00e9es \u00e0 un nouveau ph\u00e9notype clinique pr\u00e9sentant des similitudes avec le syndrome de Bohring-Opitz.<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de M.N. Bainbridge <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Lire l&#8217;article <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3707024\/\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Cet article compare quatre enfants pr\u00e9sentant des modifications du g\u00e8ne <em>ASXL3<\/em> \u00e0 des enfants atteints du syndrome de Bohring-Opitz. Le syndrome de Bohring-Opitz est typiquement caus\u00e9 par des changements dans un autre g\u00e8ne, ASXL1. Les chercheurs pensent aujourd&#8217;hui que les deux g\u00e8nes pourraient avoir des r\u00f4les similaires dans la croissance et le d\u00e9veloppement.<\/p>\n<p>Ces deux maladies g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9sentent de nombreuses caract\u00e9ristiques communes, notamment une petite taille pendant la grossesse (RCIU) et une petite taille \u00e0 la naissance, des difficult\u00e9s d&#8217;alimentation pendant la petite enfance, une croissance lente, des diff\u00e9rences dans la position des doigts (qui peuvent sembler pli\u00e9s vers l&#8217;ext\u00e9rieur plut\u00f4t que droits), un retard de d\u00e9veloppement avec des \u00e9tapes manqu\u00e9es et une d\u00e9ficience intellectuelle. Un enfant pr\u00e9sentant une modification de l&#8217;<em>ASXL3<\/em> est d\u00e9c\u00e9d\u00e9 \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 9 mois. Les modifications g\u00e9n\u00e9tiques chez les quatre enfants pr\u00e9sentant des modifications de l <em>&#8216;ASXL3<\/em> \u00e9taient de novo, ce qui signifie que les modifications n&#8217;\u00e9taient pr\u00e9sentes chez aucun des parents et qu&#8217;elles \u00e9taient toutes nouvelles chez l&#8217;enfant.<\/p>\n<p>Plusieurs caract\u00e9ristiques propres au syndrome de Bohring-Opitz n&#8217;ont pas \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es chez les enfants pr\u00e9sentant des modifications de l <em>&#8216;ASXL3<\/em>. Il s&#8217;agit de probl\u00e8mes de flexion du coude et du poignet, de probl\u00e8mes de vision et d&#8217;une fusion pr\u00e9coce des os du cr\u00e2ne qui donne une forme diff\u00e9rente \u00e0 la t\u00eate. Aucun des quatre enfants de l&#8217;\u00e9tude ne pr\u00e9sentait ces caract\u00e9ristiques.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Des mutations tronquantes de novo de l&#8217;ASXL3 sont associ\u00e9es \u00e0 un nouveau ph\u00e9notype clinique pr\u00e9sentant des similitudes avec le syndrome de Bohring-Opitz. Article de recherche original de M.N. Bainbridge et al. (2013). Lire l&#8217;article ici. Cet article compare quatre enfants pr\u00e9sentant des modifications du g\u00e8ne ASXL3 \u00e0 des enfants atteints du syndrome de Bohring-Opitz. Le [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38687"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38687"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38687\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38692,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38687\/revisions\/38692"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38687"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}