{"id":38686,"date":"2019-09-23T11:36:05","date_gmt":"2019-09-23T15:36:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38686-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:55","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:55","slug":"38686-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38686-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Des mutations de novo dans <em>CHAMP1 <\/em>provoquent une d\u00e9ficience intellectuelle avec de graves troubles de la parole.<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de M. Hempel <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lire l&#8217;article <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4564986\/pdf\/main.pdf\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>En utilisant un test appel\u00e9 s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier, les auteurs ont trouv\u00e9 cinq enfants pr\u00e9sentant des modifications de <em>CHAMP1<\/em> qui n&#8217;\u00e9taient pr\u00e9sentes chez aucun des parents et qui \u00e9taient toutes nouvelles chez l&#8217;enfant. Les cinq enfants pr\u00e9sentent une d\u00e9ficience intellectuelle, de graves troubles de la parole, un retard dans le d\u00e9veloppement des capacit\u00e9s motrices, une faiblesse musculaire et des traits faciaux atypiques tels qu&#8217;une bouche ouverte, des l\u00e8vres en pointe et une faiblesse musculaire au niveau du visage. Le g\u00e8ne <em>CHAMP1<\/em> joue un r\u00f4le important dans le d\u00e9veloppement, et les modifications de ce g\u00e8ne peuvent avoir un impact sur des aspects cruciaux du d\u00e9veloppement, tels que le d\u00e9veloppement du cerveau. De nombreux participants \u00e0 l&#8217;\u00e9tude avaient d\u00e9j\u00e0 fait tester leurs g\u00e8nes dans le cadre d&#8217;autres diagnostics, mais les r\u00e9sultats de ces tests \u00e9taient normaux.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Des mutations de novo dans CHAMP1 provoquent une d\u00e9ficience intellectuelle avec de graves troubles de la parole. Article de recherche original de M. Hempel et al. (2015). Lire l&#8217;article ici. En utilisant un test appel\u00e9 s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier, les auteurs ont trouv\u00e9 cinq enfants pr\u00e9sentant des modifications de CHAMP1 qui n&#8217;\u00e9taient pr\u00e9sentes chez aucun [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38686"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38686"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38686\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38691,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38686\/revisions\/38691"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38686"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}