{"id":38674,"date":"2019-09-18T14:05:31","date_gmt":"2019-09-18T18:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38674-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:55","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:55","slug":"38674-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38674-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Les mutations du g\u00e8ne <em>ARID1B<\/em> du complexe de remodelage de la chromatine SWI\/SNF sont \u00e0 l&#8217;origine du syndrome de Coffin-Siris.<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de G.W. Santen <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22426309\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Le g\u00e8ne <em>ARID1B<\/em> joue un r\u00f4le important dans le d\u00e9veloppement pr\u00e9coce du cerveau ainsi que dans les processus cellulaires r\u00e9guliers. Des modifications dommageables ont \u00e9t\u00e9 constat\u00e9es chez des enfants atteints du syndrome de Coffin-Siris (SCS), ainsi que chez des enfants souffrant d&#8217;un sous-d\u00e9veloppement du corps calleux (partie du cerveau qui relie les deux h\u00e9misph\u00e8res) et d&#8217;autisme. Le plus souvent, les enfants atteints de CSS pr\u00e9sentent des modifications dans les deux copies du g\u00e8ne <em>ARID1B <\/em>. Dans les cas d\u00e9crits, une seule des deux copies d&#8217;<em>ARID1B <\/em>pr\u00e9sentait une modification. Dans le cadre de cette \u00e9tude, 2 000 enfants atteints de d\u00e9ficience intellectuelle ont \u00e9t\u00e9 examin\u00e9s \u00e0 la recherche de modifications g\u00e9n\u00e9tiques susceptibles d&#8217;expliquer leur d\u00e9ficience intellectuelle, et trois enfants pr\u00e9sentant des d\u00e9l\u00e9tions, ou des pi\u00e8ces manquantes, dans une copie du g\u00e8ne <em>ARID1B<\/em> ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverts. Ces d\u00e9l\u00e9tions ont entra\u00een\u00e9 des probl\u00e8mes de fonctionnement des g\u00e8nes et ont donc probablement eu un impact sur le d\u00e9veloppement du cerveau.<\/p>\n<p>Chez les trois enfants, la d\u00e9l\u00e9tion n&#8217;a \u00e9t\u00e9 h\u00e9rit\u00e9e d&#8217;aucun des parents (de novo)<em>. <\/em>Ils pr\u00e9sentaient les m\u00eames caract\u00e9ristiques que les enfants atteints de CSS, mais plusieurs diff\u00e9rences ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es. Les trois enfants pr\u00e9sentaient un certain degr\u00e9 de d\u00e9ficience intellectuelle mais ne pr\u00e9sentaient pas les anomalies typiques des mains associ\u00e9es au CSS chez les enfants pr\u00e9sentant des modifications des deux copies de l&#8217;<em>ARID1B<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les mutations du g\u00e8ne ARID1B du complexe de remodelage de la chromatine SWI\/SNF sont \u00e0 l&#8217;origine du syndrome de Coffin-Siris. Article de recherche original de G.W. Santen et al. (2012). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Le g\u00e8ne ARID1B joue un r\u00f4le important dans le d\u00e9veloppement pr\u00e9coce du cerveau ainsi que dans les processus cellulaires r\u00e9guliers. Des [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38674"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38674"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38674\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38681,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38674\/revisions\/38681"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38674"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}