{"id":38672,"date":"2019-09-18T13:44:02","date_gmt":"2019-09-18T17:44:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38672-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:55","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:55","slug":"38672-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38672-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Aspects cliniques et g\u00e9n\u00e9tiques du syndrome KBG<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de K. Low et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lire l’article ici<\/a>.<\/p>\n

Le syndrome KBG est une maladie rare caract\u00e9ris\u00e9e par une petite taille, des traits faciaux particuliers, des anomalies du squelette et un retard de d\u00e9veloppement\/une d\u00e9ficience intellectuelle. Dans le pass\u00e9, les personnes atteintes du syndrome KBG \u00e9taient diagnostiqu\u00e9es sur la base d’une pr\u00e9sentation clinique commune. Cependant, les tests g\u00e9n\u00e9tiques peuvent d\u00e9sormais \u00eatre utilis\u00e9s \u00e9galement \u00e0 cette fin. En 2006, seuls 46 cas de syndrome KBG avaient \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s, mais ce nombre a augment\u00e9 depuis lors, les tests g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tant de plus en plus accessibles. La plupart des enfants ayant re\u00e7u un diagnostic clinique de syndrome KBG pr\u00e9sentent des modifications du g\u00e8ne ANKRD11<\/em>. Il s’agit actuellement du seul g\u00e8ne connu pour \u00eatre associ\u00e9 au syndrome KBG.<\/p>\n

Des \u00e9tudes ant\u00e9rieures ont d\u00e9termin\u00e9 que des modifications du g\u00e8ne ANKRD11<\/em> sont \u00e0 l’origine du syndrome KBG (Sirmaci et al.<\/em>, 2011, r\u00e9sum\u00e9 ci-dessous). Cette \u00e9tude a examin\u00e9 les profils cliniques et g\u00e9n\u00e9tiques de 31 personnes r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9es avec le syndrome KBG et d’un adulte chez qui le syndrome avait \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 dans l’enfance et qui n’avait jamais subi de tests g\u00e9n\u00e9tiques. Outre l’examen de ces 32 personnes, les auteurs ont compar\u00e9 leurs r\u00e9sultats avec les informations recueillies dans le cadre d’autres \u00e9tudes sur la KBG. Les chercheurs ont mis en \u00e9vidence neuf cat\u00e9gories dans leur analyse, pr\u00e9sent\u00e9e ici :<\/p>\n

Caract\u00e9ristiques du visage. <\/strong>Les participants avaient souvent des visages en forme de triangle, un cou court, de grands sourcils, de grandes oreilles et de grands nez.<\/p>\n

Croissance. <\/strong>40% des participants \u00e0 l’\u00e9tude \u00e9taient de petite taille.<\/p>\n

Pendant la grossesse. <\/strong>Les m\u00e8res n’ont pas eu de probl\u00e8mes majeurs pendant la grossesse de leurs enfants qui ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s plus tard avec le syndrome KBG. Quelques b\u00e9b\u00e9s ont eu des probl\u00e8mes d’alimentation apr\u00e8s la naissance.<\/p>\n

Progr\u00e8s en mati\u00e8re de d\u00e9veloppement \/ difficult\u00e9s d’apprentissage. <\/strong>L’\u00e2ge auquel les \u00e9tapes du d\u00e9veloppement ont \u00e9t\u00e9 atteintes a \u00e9t\u00e9 retard\u00e9. La parole \u00e9tait tr\u00e8s retard\u00e9e ; la plupart des enfants avaient entre 2 et 3 ans lorsqu’ils ont prononc\u00e9 leur premier mot. La mobilit\u00e9 \u00e9tait \u00e9galement retard\u00e9e, mais tous les enfants ont r\u00e9ussi \u00e0 marcher ; l’\u00e2ge le plus avanc\u00e9 pour commencer \u00e0 marcher \u00e9tait de 3 ans et 2 mois. Si l’on consid\u00e8re l’ensemble des \u00e9tudes de recherche sur le syndrome KBG, 99 % des individus pr\u00e9sentaient des difficult\u00e9s d’apprentissage.<\/p>\n

Neurod\u00e9veloppement\/comportement. <\/strong>14 des 32 participants avaient des crises d’\u00e9pilepsie, et l’\u00e2ge auquel les crises ont commenc\u00e9 allait de la petite enfance au milieu de l’adolescence. Huit participants avaient re\u00e7u un diagnostic formel de trouble du spectre autistique (TSA). Cinq participants ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s comme souffrant d’un trouble d\u00e9ficitaire de l’attention avec hyperactivit\u00e9 (TDAH).<\/p>\n

Oreille, nez, gorge et cavit\u00e9 buccale. <\/strong>La macrodontie (\u00e9largissement) des incisives sup\u00e9rieures a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e chez la plupart des personnes recrut\u00e9es pour cette \u00e9tude et chez 82 % des personnes atteintes du syndrome KBG impliqu\u00e9es dans des \u00e9tudes cliniques ant\u00e9rieures. Huit des trente-deux participants pr\u00e9sentaient des anomalies palatines. Huit participants pr\u00e9sentaient \u00e9galement, \u00e0 des degr\u00e9s divers, une perte auditive permanente.<\/p>\n

Squelette. <\/strong>Une brachydactylie (raccourcissement des doigts ou des orteils) et une clinodactylie (courbure des doigts ou des orteils) ont \u00e9t\u00e9 signal\u00e9es chez plusieurs participants. Sept participants pr\u00e9sentaient un retard de fermeture de la grande fontanelle ant\u00e9rieure (les os de la partie avant du cr\u00e2ne qui fusionnent au cours du d\u00e9veloppement).<\/p>\n

Syst\u00e8me gastro-intestinal. <\/strong>Les difficult\u00e9s d’alimentation sont le probl\u00e8me gastro-intestinal le plus fr\u00e9quent, touchant huit participants et persistant dans certains cas jusqu’\u00e0 l’adolescence. Des cas de reflux gastro-\u0153sophagien et de constipation s\u00e9v\u00e8re ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s.<\/p>\n

Autres aspects du ph\u00e9notype. <\/strong>Dix-sept des trente-deux participants pr\u00e9sentaient des anomalies oculaires, les plus courantes \u00e9tant le strabisme (tout d\u00e9faut d’alignement des yeux) et les erreurs de r\u00e9fraction (myopie, hyperm\u00e9tropie, astigmatisme, etc.). Quatre participants pr\u00e9sentaient des anomalies cardiaques cong\u00e9nitales. De nombreuses personnes pr\u00e9sentaient une hypertrichose (croissance excessive des cheveux ; cheveux \u00e9pais et sourcils fournis) et des anomalies cutan\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 signal\u00e9es. Cinq participants ont \u00e9t\u00e9 op\u00e9r\u00e9s pour une cryptorchidie (testicules non descendus) et une personne a \u00e9t\u00e9 op\u00e9r\u00e9e d’une hernie inguinale.<\/p>\n

Les auteurs ont ventil\u00e9 les probl\u00e8mes m\u00e9dicaux les plus courants relev\u00e9s dans leur analyse clinique et la fr\u00e9quence \u00e0 laquelle ils ont \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s chez les personnes atteintes du syndrome KBG, \u00e0 la fois dans leur \u00e9tude et dans d’autres \u00e9tudes sur le KBG :<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Pr\u00e9occupations m\u00e9dicales<\/strong><\/td>\nNombre de patients concern\u00e9s\/Nombre de patients inclus dans l’\u00e9valuation<\/strong><\/td>\nPourcentage (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Difficult\u00e9s d’apprentissage<\/strong><\/td>\n80\/82<\/td>\n98<\/td>\n<\/tr>\n
Macrodontie (\u00e9largissement des dents)<\/strong><\/td>\n67\/81<\/td>\n82<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes de comportement<\/strong><\/td>\n50\/71<\/td>\n70<\/td>\n<\/tr>\n
Retard de l’\u00e2ge osseux<\/strong><\/td>\n15\/36<\/td>\n42<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies de la main<\/strong><\/td>\n50\/71<\/td>\n70<\/td>\n<\/tr>\n
Crises d’\u00e9pilepsie<\/strong><\/td>\n17\/60<\/td>\n28<\/td>\n<\/tr>\n
Perte auditive<\/strong><\/td>\n19\/71<\/td>\n27<\/td>\n<\/tr>\n
Petite taille postnatale<\/strong><\/td>\n39\/82<\/td>\n40<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies du palais<\/strong><\/td>\n15\/71<\/td>\n21<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes d’alimentation<\/strong><\/td>\n10\/32<\/td>\n31<\/td>\n<\/tr>\n
Autisme<\/strong><\/td>\n8\/32<\/td>\n25<\/td>\n<\/tr>\n
Fontanelle persistante\/grande (os \u00e0 l’avant du cr\u00e2ne)<\/strong><\/td>\n7\/32<\/td>\n22<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies cardiaques<\/strong><\/td>\n14\/71<\/td>\n20<\/td>\n<\/tr>\n
TDAH<\/strong><\/td>\n4\/32<\/td>\n13<\/td>\n<\/tr>\n
Pr\u00e9sentation du si\u00e8ge pendant l’accouchement<\/strong><\/td>\n3\/32<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Cryptorchidie (testicules non descendus)<\/strong><\/td>\n11\/26<\/td>\n42<\/td>\n<\/tr>\n
Diminution des mouvements du f\u0153tus<\/strong><\/td>\n3\/32<\/td>\n9<\/td>\n<\/tr>\n
Polyhydramnios (exc\u00e8s de liquide amniotique dans le sac amniotique pendant la grossesse)<\/strong><\/td>\n1\/32<\/td>\n3<\/td>\n<\/tr>\n
Hernie<\/strong><\/td>\n2\/51<\/td>\n4<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

Les auteurs ont \u00e9galement inclus un tableau de recommandations pour la prise en charge clinique des personnes atteintes du syndrome KBG. Il pourrait s’agir d’une ressource utile \u00e0 pr\u00e9senter au p\u00e9diatre de votre enfant pour qu’il en discute.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Tableau II : Recommandations pour la prise en charge clinique des patients atteints du syndrome KBG<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Diagnostic<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Test mol\u00e9culaire pour le changement g\u00e9n\u00e9tique ANKRD11\n
      \n
    • CGH en r\u00e9seau pour la microd\u00e9l\u00e9tion 16q24 si le ph\u00e9notype KBG et le s\u00e9quen\u00e7age ANKRD11 sont normaux<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Soins coordonn\u00e9s par un clinicien cl\u00e9<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • P\u00e9diatre pour les enfants et m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9raliste pour les adultes<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Examens \u00e0 envisager chez tous les patients<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Echocardiogramme<\/li>\n
  • \u00c9valuation palatine avec une \u00e9quipe de sp\u00e9cialistes<\/li>\n
  • \u00c9valuation de l’audition et de la vision<\/li>\n
  • Examen dentaire sp\u00e9cialis\u00e9<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Renvois et surveillance continue \u00e9ventuellement n\u00e9cessaires<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Neurologie pour les crises d’\u00e9pilepsie et les troubles du mouvement<\/li>\n
  • Cardiologie si une l\u00e9sion cardiaque est identifi\u00e9e<\/li>\n
  • Di\u00e9t\u00e9ticien pour les questions d’alimentation<\/li>\n
  • Endocrinologie pour l’examen de la petite taille, le cas \u00e9ch\u00e9ant<\/li>\n
  • Chirurgie de la cryptorchidie et de la hernie<\/li>\n
  • \u00c9tudes respiratoires\/sommeil pour l’apn\u00e9e<\/li>\n
  • Oto-rhino-laryngologie\/audiologie en cas d’otite moyenne r\u00e9currente et\/ou de perte d’audition<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Gestion de l’apprentissage et du comportement<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • \u00c9valuation de la PCT p\u00e9diatrique pour les retards de d\u00e9veloppement, les TSA\/TDAH et les sch\u00e9mas de comportement complexes<\/li>\n
  • Soutien \u00e9ducatif si n\u00e9cessaire<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Investigations pouvant \u00eatre indiqu\u00e9es chez les individus<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Enqu\u00eate sur le squelette\/\u00e9valuation de l’\u00e2ge osseux<\/li>\n
  • \u00c9chographie r\u00e9nale<\/li>\n
  • IRM du cerveau<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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