{"id":38670,"date":"2019-09-23T11:31:19","date_gmt":"2019-09-23T15:31:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38670-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:55","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:55","slug":"38670-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38670-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Des mutations tronquantes de novo dans le g\u00e8ne CHAMP1<\/em> d’attachement au kin\u00e9tochore et aux microtubules sont \u00e0 l’origine d’une d\u00e9ficience intellectuelle syndromique.<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de B. Isidor et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Des modifications du g\u00e8ne CHAMP1<\/em> peuvent \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 une forme rare de d\u00e9ficience intellectuelle avec troubles de la parole. Les auteurs de cette \u00e9tude ont trouv\u00e9 six enfants pr\u00e9sentant des modifications du g\u00e8ne CHAMP1<\/em>. Dans tous les cas, les changements \u00e9taient de novo ou n’existaient pas chez l’un ou l’autre des parents. Les modifications de la structure et de la fonction du g\u00e8ne CHAMP1 <\/em>alt\u00e8rent sa capacit\u00e9 \u00e0 travailler avec d’autres g\u00e8nes cruciaux, compromettant ainsi des fonctions essentielles du d\u00e9veloppement. Bien que les modifications g\u00e9n\u00e9tiques de CHAMP1<\/em> soient diff\u00e9rentes chez chacun des six enfants, tous pr\u00e9sentent des caract\u00e9ristiques physiques et des niveaux de retard de d\u00e9veloppement et\/ou de d\u00e9ficience intellectuelle similaires. Les conclusions des chercheurs sont r\u00e9sum\u00e9es dans le tableau ci-dessous.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Fonctionnalit\u00e9<\/strong><\/td>\nNombre d’enfants touch\u00e9s (sur 6)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Retard de d\u00e9veloppement\/d\u00e9ficience intellectuelle<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
\u00c9chec \u00e0 la prosp\u00e9rit\u00e9<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Retard dans la marche<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Retard de parole<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Capacit\u00e9s d’\u00e9locution tr\u00e8s limit\u00e9es ou inexistantes<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes\/probl\u00e8mes de comportement<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Crises d’\u00e9pilepsie<\/td>\n1\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies du squelette<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies faciales<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies oculaires<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Difficult\u00e9s \u00e0 s’alimenter<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Des mutations tronquantes de novo dans le g\u00e8ne CHAMP1 d’attachement au kin\u00e9tochore et aux microtubules sont \u00e0 l’origine d’une d\u00e9ficience intellectuelle syndromique. Article de recherche original de B. Isidor et al. (2016). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Des modifications du g\u00e8ne CHAMP1 peuvent \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 une forme rare de d\u00e9ficience intellectuelle avec troubles de la […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38670"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38670"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38670\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38679,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38670\/revisions\/38679"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38670"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}