{"id":38663,"date":"2019-09-18T15:36:24","date_gmt":"2019-09-18T19:36:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/16p11-2-suppression\/38663-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:54","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:54","slug":"38663-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/16p11-2-suppression\/38663-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Contribution de mGluR5 \u00e0 la pathophysiologie dans un mod\u00e8le murin de microd\u00e9l\u00e9tion du chromosome 16p11.2 humain<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de Di Tian et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

La d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 est consid\u00e9r\u00e9e comme la plus fr\u00e9quente des nombreuses causes g\u00e9n\u00e9tiques de l’autisme, repr\u00e9sentant jusqu’\u00e0 1 % de tous les cas d’autisme. Le syndrome de l’X fragile est la deuxi\u00e8me cause g\u00e9n\u00e9tique la plus fr\u00e9quente d’autisme, et il implique un chromosome diff\u00e9rent, le chromosome X. Ces diff\u00e9rentes causes g\u00e9n\u00e9tiques de l’autisme affectent des processus biologiques similaires dans le cerveau, et ces effets peuvent entra\u00eener l’autisme.<\/p>\n

Les chercheurs de cette \u00e9tude ont utilis\u00e9 des souris pr\u00e9sentant une modification g\u00e9n\u00e9tique (dans ce cas, un mod\u00e8le de souris de la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2) pour \u00e9tudier les caract\u00e9ristiques d’apprentissage, comportementales et intellectuelles de la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2. Les scientifiques peuvent \u00e9galement utiliser les \u00e9tudes sur les souris pour en savoir plus sur les traitements potentiels d’une maladie.<\/p>\n

Il n’existe pas de m\u00e9dicaments pour traiter les sympt\u00f4mes de l’autisme. Cependant, au cours des derni\u00e8res ann\u00e9es, de nombreux chercheurs, dont Mark Bear (auteur de cet article) et son \u00e9quipe de recherche, ont travaill\u00e9 \u00e0 la mise au point d’un m\u00e9dicament pour traiter les sympt\u00f4mes du syndrome de l’X fragile. Ils ont commenc\u00e9 par des mod\u00e8les de souris et ont ensuite \u00e9tudi\u00e9 l’utilisation de ce nouveau m\u00e9dicament chez les personnes atteintes du syndrome. Bien que les r\u00e9sultats pr\u00e9liminaires ne soient pas parfaits, ils sont prometteurs. C’est pourquoi, fin 2013, la FDA a approuv\u00e9 une deuxi\u00e8me phase d’essais de m\u00e9dicaments pour le syndrome de l’X fragile.<\/p>\n

Cela signifie-t-il que nous pourrons traiter les sympt\u00f4mes de l’autisme ? Chez certains enfants pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 ou un X fragile, c’est possible. La raison en est que la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 et le X fragile entra\u00eenent tous deux des probl\u00e8mes avec une prot\u00e9ine, mGluR5, qui est importante pour la gestion des messages li\u00e9s \u00e0 la m\u00e9moire et \u00e0 l’apprentissage. \u00c9tant donn\u00e9 que les deux affections sont li\u00e9es \u00e0 des probl\u00e8mes avec la m\u00eame prot\u00e9ine, il est possible d’envisager un traitement commun avec un m\u00e9dicament qui cible cette prot\u00e9ine, appel\u00e9 antagoniste du mGluR5.<\/p>\n

Les familles 16p11.2 peuvent-elles s’attendre \u00e0 obtenir les m\u00eames r\u00e9sultats que les familles X fragiles ? Pas n\u00e9cessairement, mais nous avons au moins un point de d\u00e9part. Bien que la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 et l’X fragile impliquent tous deux des probl\u00e8mes de mGluR5, il s’agit de probl\u00e8mes diff\u00e9rents. Chez les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile, le probl\u00e8me du mGluR5 entra\u00eene un exc\u00e8s de messages, tandis que dans le cas de la d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2, le probl\u00e8me est un manque de messages.<\/p>\n

Randi Hagerman, directeur de l’Institut MIND \u00e0 UC Davis, d\u00e9clare : “Je pense que les antagonistes du mGluR5 seront utiles pour les jeunes enfants atteints de l’X fragile, mais je pense qu’ils pourraient \u00e9galement \u00eatre utiles pour de nombreux jeunes enfants autistes, en particulier pour le sous-groupe de la microd\u00e9l\u00e9tion 16p11.2.”<\/p>\n

Il faudra de nombreuses ann\u00e9es avant que les m\u00e9dicaments ne passent par le processus d’approbation de la FDA, mais nous vivons une p\u00e9riode passionnante.<\/p>\n

Vous voulez d’autres points de vue ? Voir ces commentaires :<\/p>\n

SFARI : Un m\u00e9dicament att\u00e9nue les sympt\u00f4mes dans deux mod\u00e8les g\u00e9n\u00e9tiques d’autisme<\/a>.<\/p>\n

Nouvelles du MIT : De nouvelles d\u00e9couvertes r\u00e9v\u00e8lent que les troubles g\u00e9n\u00e9tiques du cerveau convergent au niveau de la synapse<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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