{"id":38659,"date":"2019-09-18T13:17:36","date_gmt":"2019-09-18T17:17:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38659-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:54","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:54","slug":"38659-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38659-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutations tronquantes de novo dans <em>AHDC1<\/em> chez des personnes pr\u00e9sentant un retard de langage expressif syndromique, une hypotonie et une apn\u00e9e du sommeil<\/strong><\/h2>\n<p>Rapport de recherche original de F. Xia <em>et al. <\/em>(2014.)<\/p>\n<p>Lire le rapport <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4067559\/pdf\/main.pdf\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Les auteurs ont utilis\u00e9 le s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier pour identifier quatre enfants, \u00e2g\u00e9s de 18 mois \u00e0 11 ans, pr\u00e9sentant des modifications du g\u00e8ne <em>AHDC1 <\/em>. Il est important de noter le large \u00e9ventail d&#8217;\u00e2ges des enfants participant \u00e0 cette \u00e9tude. Les enfants atteignent diff\u00e9rentes \u00e9tapes de leur d\u00e9veloppement \u00e0 des \u00e2ges diff\u00e9rents, de sorte qu&#8217;il peut \u00eatre difficile d&#8217;\u00e9tablir des comparaisons g\u00e9n\u00e9rales entre les groupes d&#8217;\u00e2ge.<\/p>\n<p>Trois des quatre enfants pr\u00e9sentant des modifications du g\u00e8ne <em>AHDC1<\/em> ont des ant\u00e9c\u00e9dents d&#8217;arr\u00eat de la respiration pendant le sommeil (apn\u00e9e du sommeil). Tous les quatre pr\u00e9sentent un certain niveau de d\u00e9ficience intellectuelle et\/ou de retard de d\u00e9veloppement, un faible tonus musculaire (hypotonie), un retard de croissance, de l\u00e9g\u00e8res diff\u00e9rences dans les traits du visage et un certain degr\u00e9 de trouble de la parole. Deux enfants (\u00e2g\u00e9s de 18 mois et de 11 ans) ont \u00e9t\u00e9 jug\u00e9s non verbaux, un enfant (\u00e2g\u00e9 de 4 ans) a \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9 comme parlant deux mots, et un enfant (\u00e2g\u00e9 de 8 ans) a \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9 comme verbal, pronon\u00e7ant ses premiers mots apr\u00e8s l&#8217;\u00e2ge d&#8217;un an et b\u00e9n\u00e9ficiant d&#8217;une th\u00e9rapie orthophonique continue.<\/p>\n<p>Ce groupe de caract\u00e9ristiques cliniques n&#8217;est pas actuellement associ\u00e9 \u00e0 une maladie diagnostiqu\u00e9e. Les modifications de l&#8217;<em>AHDC1<\/em> sont rares et les chercheurs pensent qu&#8217;elles pourraient \u00eatre une cause sous-jacente des caract\u00e9ristiques observ\u00e9es chez ces personnes. En poursuivant les recherches et en recueillant davantage de donn\u00e9es aupr\u00e8s des familles, il sera possible de tirer des conclusions plus solides sur la mani\u00e8re dont les modifications de l&#8217;<em>AHDC1<\/em> sont associ\u00e9es aux retards de d\u00e9veloppement et aux probl\u00e8mes de sommeil.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutations tronquantes de novo dans AHDC1 chez des personnes pr\u00e9sentant un retard de langage expressif syndromique, une hypotonie et une apn\u00e9e du sommeil Rapport de recherche original de F. Xia et al. (2014.) Lire le rapport ici. Les auteurs ont utilis\u00e9 le s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier pour identifier quatre enfants, \u00e2g\u00e9s de 18 mois \u00e0 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38659"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38659"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38659\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38666,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38659\/revisions\/38666"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38659"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}