{"id":38658,"date":"2019-09-23T10:50:54","date_gmt":"2019-09-23T14:50:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/bcl11a\/38658-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:54","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:54","slug":"38658-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/bcl11a\/38658-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

La microd\u00e9l\u00e9tion de novo de BCL11A <\/em>est associ\u00e9e \u00e0 un trouble s\u00e9v\u00e8re du son de la parole<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de B. Peter et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Les travaux de chercheurs ant\u00e9rieurs ont montr\u00e9 que les d\u00e9l\u00e9tions de la r\u00e9gion chromosomique 2p15p16.1, qui comprend le g\u00e8ne de la BCL11A<\/em> sont associ\u00e9s \u00e0 des caract\u00e9ristiques telles qu’une faible croissance et une petite taille, des diff\u00e9rences dans les traits du visage et du squelette, une petite taille de la t\u00eate, des troubles de la vision, un faible tonus musculaire, des probl\u00e8mes r\u00e9naux, une d\u00e9ficience intellectuelle, des comportements autistiques, des probl\u00e8mes d’\u00e9locution et de langage et des troubles d\u00e9ficitaires de l’attention. Cet article pr\u00e9sente le cas d’une personne chez qui seul le g\u00e8ne BCL11A<\/em> a \u00e9t\u00e9 supprim\u00e9 et dont les caract\u00e9ristiques peuvent sugg\u00e9rer quelles sont les caract\u00e9ristiques sp\u00e9cifiquement associ\u00e9es \u00e0 ce g\u00e8ne. La d\u00e9l\u00e9tion de BCL11A<\/em> de cette personne s’est av\u00e9r\u00e9e \u00eatre de novo (non h\u00e9rit\u00e9e de l’un ou l’autre parent). Comme les autres cas signal\u00e9s, il a un faible tonus musculaire. Cependant, sa d\u00e9ficience intellectuelle \u00e9tait relativement l\u00e9g\u00e8re, il ne pr\u00e9sente pas de diff\u00e9rences au niveau du visage et du squelette, ni de probl\u00e8mes de croissance, et ses capacit\u00e9s verbales sont sup\u00e9rieures \u00e0 la moyenne des personnes pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne BCL11A<\/em>. Il a des difficult\u00e9s d’articulation et des probl\u00e8mes de contr\u00f4le de la salive, de mastication et de d\u00e9glutition, ce qui peut \u00eatre d\u00fb \u00e0 un faible tonus musculaire. Il a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 comme souffrant d’un trouble de la parole, le cerveau ayant des difficult\u00e9s \u00e0 faire bouger correctement la bouche, les l\u00e8vres et la langue. Ce rapport de cas sugg\u00e8re que le g\u00e8ne BCL11A<\/em> peut affecter le d\u00e9veloppement des capacit\u00e9s de parole et de langage, et qu’il peut jouer un r\u00f4le dans le d\u00e9veloppement pr\u00e9coce du cerveau et son impact ult\u00e9rieur sur les probl\u00e8mes de langage.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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