{"id":38649,"date":"2019-09-18T14:25:14","date_gmt":"2019-09-18T18:25:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38649-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:54","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:54","slug":"38649-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38649-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>L&#8217;haploinsuffisance de <em>ARID1B<\/em>, un membre du complexe de remodelage de la chromatine SWI\/SNF-A, est une cause fr\u00e9quente de d\u00e9ficience intellectuelle.<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de J. Hoyer <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22405089\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Pr\u00e8s de 2 000 personnes en Allemagne ont fait l&#8217;objet d&#8217;un d\u00e9pistage de petites modifications de leurs chromosomes. On a d\u00e9couvert qu&#8217;un enfant pr\u00e9sentait une petite d\u00e9l\u00e9tion sur le chromosome 6. Cette d\u00e9l\u00e9tion englobait cinq g\u00e8nes, dont <em>ARID1B<\/em>. Des recherches ult\u00e9rieures men\u00e9es sur plus de 800 enfants atteints de d\u00e9ficience intellectuelle ont permis d&#8217;identifier l&#8217;<em>ARID1B<\/em> comme un g\u00e8ne \u00e0 l&#8217;origine de la d\u00e9ficience intellectuelle, en particulier chez les personnes pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 6q25.3. Neuf enfants du groupe de plus de 800 ont \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9s avec des changements <em>ARID1B<\/em>. Les caract\u00e9ristiques observ\u00e9es chez ces enfants sont r\u00e9sum\u00e9es ci-dessous.<\/p>\n<p>Les neuf enfants pr\u00e9sentant des modifications de l&#8217;<em>ARID1B<\/em> avaient tous un certain type de retard de d\u00e9veloppement (par exemple, certains marchaient plus tard que la moyenne) et \u00e9taient plus petits que la moyenne. La plupart avaient un faible tonus musculaire (hypotonie), un retard d&#8217;\u00e9locution et des diff\u00e9rences subtiles dans les traits du visage. Certains avaient des crises d&#8217;\u00e9pilepsie (3\/9), des malformations cardiaques cong\u00e9nitales (2\/9), une perte d&#8217;audition (1\/9), des diff\u00e9rences structurelles au niveau du cerveau (3\/9) et\/ou une fente palatine (1\/9).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;haploinsuffisance de ARID1B, un membre du complexe de remodelage de la chromatine SWI\/SNF-A, est une cause fr\u00e9quente de d\u00e9ficience intellectuelle. Article de recherche original de J. Hoyer et al. (2012). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Pr\u00e8s de 2 000 personnes en Allemagne ont fait l&#8217;objet d&#8217;un d\u00e9pistage de petites modifications de leurs chromosomes. On a d\u00e9couvert [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38649"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38649"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38649\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38655,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38649\/revisions\/38655"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38649"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}