{"id":38648,"date":"2019-09-18T15:23:41","date_gmt":"2019-09-18T19:23:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/16p11-2-suppression\/38648-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:54","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:54","slug":"38648-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/16p11-2-suppression\/38648-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Le r\u00f4le des profils cognitifs, comportementaux et moteurs des parents dans la variabilit\u00e9 clinique chez les personnes pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion du chromosome 16p11.2<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original d’Andres Moreno-De-Luca, et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Dans cet article, les chercheurs se sont pench\u00e9s sur ces questions :<\/p>\n

Pourquoi observe-t-on un tel \u00e9ventail de diff\u00e9rences chez les personnes pr\u00e9sentant la m\u00eame d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 ? Pourquoi la m\u00eame d\u00e9l\u00e9tion semble-t-elle causer de nombreux probl\u00e8mes de sant\u00e9 et de comportement chez certains enfants, alors que d’autres n’ont que tr\u00e8s peu de probl\u00e8mes de sant\u00e9 ou de comportement ?<\/p>\n

L’\u00e9tude a explor\u00e9 les caract\u00e9ristiques observ\u00e9es dans les d\u00e9l\u00e9tions 16p11.2, en mettant l’accent sur l’effet des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux sur l’apprentissage, le comportement et les capacit\u00e9s motrices. En mesurant les performances des parents et des fr\u00e8res et s\u0153urs non affect\u00e9s et en les comparant aux performances d’un enfant porteur de la d\u00e9l\u00e9tion, les chercheurs ont conclu que les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux contribuent \u00e0 la variabilit\u00e9 et aux diff\u00e9rences de sympt\u00f4mes observ\u00e9es chez les personnes porteuses d’une d\u00e9l\u00e9tion du g\u00e8ne 16p11.2.<\/p>\n

Bien qu’il nous reste encore beaucoup \u00e0 apprendre, nous savons que la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 a un effet sur les fonctions c\u00e9r\u00e9brales, les capacit\u00e9s intellectuelles, les aptitudes sociales et le comportement. Gr\u00e2ce \u00e0 Simons Searchlight<\/span> et \u00e0 d’autres \u00e9tudes men\u00e9es dans le monde entier, nous avons constat\u00e9 que les effets d’une d\u00e9l\u00e9tion sont beaucoup plus importants chez certains enfants que chez d’autres.<\/p>\n

Les chercheurs ont voulu montrer que l’apprentissage, le comportement et les capacit\u00e9s motrices d’un enfant peuvent \u00eatre d\u00e9termin\u00e9s non seulement par la d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2, mais aussi par la combinaison de tous les g\u00e8nes pr\u00e9sents dans l’organisme. En d’autres termes, ils voulaient montrer que les informations contenues dans les 20 000 autres g\u00e8nes ou plus de l’enfant sont importantes \u00e0 prendre en compte pour d\u00e9terminer comment la d\u00e9l\u00e9tion affecte l’enfant.<\/p>\n

Les chercheurs ont utilis\u00e9 les donn\u00e9es de 56 familles qui ont particip\u00e9 \u00e0 Simons Searchlight<\/span> et qui \u00e9taient connues pour avoir une d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2 de novo (non h\u00e9rit\u00e9e de l’un ou l’autre parent). Les donn\u00e9es de chaque famille provenaient de l’enfant pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion 16p11.2, des deux parents et d’au moins un fr\u00e8re ou une s\u0153ur. Il \u00e9tait important d’\u00e9tudier les parents et les fr\u00e8res et s\u0153urs qui n’ont pas la d\u00e9l\u00e9tion afin que les chercheurs puissent comprendre \u00e0 quoi ressemble le bagage g\u00e9n\u00e9tique de la famille (les 20 000 g\u00e8nes et plus des autres membres de la famille). Par exemple, si un groupe de parents a obtenu un score tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9 lors d’une enqu\u00eate, on peut s’attendre \u00e0 ce que leur enfant ayant subi la suppression obtienne un score plus \u00e9lev\u00e9 qu’un enfant ayant subi la suppression et dont les parents ont obtenu un score moins \u00e9lev\u00e9. Cette diff\u00e9rence de score entre les deux enfants s’expliquerait par leur contexte familial\/g\u00e9n\u00e9tique unique.<\/p>\n

Les chercheurs ont \u00e9tabli des analogies avec d’autres sc\u00e9narios dans lesquels un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique est connu. Dans le cas du syndrome de Down, l’effet du syndrome est diff\u00e9rent chez chaque enfant en raison des diff\u00e9rences entre les autres g\u00e8nes de l’enfant, d\u00e9termin\u00e9es par le bagage g\u00e9n\u00e9tique de la famille.<\/p>\n

Les chercheurs ont not\u00e9 que l’\u00e9valuation des parents et des fr\u00e8res et s\u0153urs est une \u00e9tape importante dans la compr\u00e9hension des capacit\u00e9s de l’enfant atteint d’une modification g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

Vous voulez en savoir plus ?<\/p>\n

Lire un entretien<\/a> avec l’auteur Andres Moreno-De-Luca.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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