{"id":38638,"date":"2019-09-26T14:58:28","date_gmt":"2019-09-26T18:58:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38638-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:22","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:22","slug":"38638-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38638-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

G\u00e8nes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturb\u00e9s dans l’autisme<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de S. De Rubeis et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Dans le cadre de l’une des plus grandes \u00e9tudes sur l’exome entier \u00e0 ce jour, les chercheurs ont analys\u00e9 15 480 \u00e9chantillons d’ADN, dont plus de 3 800 provenant d’enfants chez qui on avait diagnostiqu\u00e9 des caract\u00e9ristiques d’autisme, de d\u00e9ficience intellectuelle et de retard de d\u00e9veloppement. Les chercheurs ont cherch\u00e9 \u00e0 identifier des causes g\u00e9n\u00e9tiques nouvelles ou non d\u00e9crites de l’autisme.<\/p>\n

Des modifications de 33 g\u00e8nes diff\u00e9rents ont \u00e9t\u00e9 constat\u00e9es chez les enfants autistes. Parmi ceux-ci, 15 g\u00e8nes \u00e9taient d\u00e9j\u00e0 connus pour \u00eatre associ\u00e9s \u00e0 des caract\u00e9ristiques de l’autisme et avaient d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits. Onze g\u00e8nes “plus r\u00e9cents” ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s : SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 et TRIO. Cette \u00e9tude apporte la preuve que ces g\u00e8nes sont associ\u00e9s aux caract\u00e9ristiques de l’autisme. Le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier est une technologie relativement nouvelle et, jusqu’\u00e0 cette \u00e9tude, les chercheurs n’avaient pas observ\u00e9 un nombre suffisamment important d’enfants pr\u00e9sentant des modifications de ces g\u00e8nes pour les identifier comme des g\u00e8nes de risque d’autisme. En outre, sept autres g\u00e8nes identifi\u00e9s dans cette \u00e9tude ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits pour la premi\u00e8re fois comme des g\u00e8nes de risque d’autisme : ASH1L, MLL3 (KMT2C), <\/strong>ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 et VIL1.g\u00e8nes de risque d’autisme : ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 et VIL1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

G\u00e8nes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturb\u00e9s dans l’autisme Article de recherche original de S. De Rubeis et al. (2014). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Dans le cadre de l’une des plus grandes \u00e9tudes sur l’exome entier \u00e0 ce jour, les chercheurs ont analys\u00e9 15 480 \u00e9chantillons d’ADN, dont plus de 3 800 provenant d’enfants chez qui […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38638"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38638"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38638\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38643,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38638\/revisions\/38643"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38638"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}