{"id":38628,"date":"2019-09-26T10:31:54","date_gmt":"2019-09-26T14:31:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/hnrnph2\/38628-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:22","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:22","slug":"38628-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/hnrnph2\/38628-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Des variantes de HNRNPH2<\/em> sur le chromosome X sont associ\u00e9es \u00e0 un trouble du d\u00e9veloppement neurologique chez les femmes<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de J.M. Bain et al.<\/em> (2016)<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

En utilisant le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier de pr\u00e8s de 5 000 hommes et femmes, les chercheurs ont pu identifier six femmes pr\u00e9sentant des changements dans le g\u00e8ne HNRNPH2 <\/em>qui est \u00e9troitement associ\u00e9 au d\u00e9veloppement. Le g\u00e8ne HNRNPH2 est situ\u00e9 sur le chromosome X ; un chromosome X et un chromosome Y d\u00e9terminent que la personne sera de sexe masculin. Les hommes pr\u00e9sentant ce changement g\u00e9n\u00e9tique (qui n’ont qu’une seule copie du chromosome X) peuvent \u00eatre trop gravement affect\u00e9s pour survivre au-del\u00e0 du d\u00e9veloppement embryonnaire pr\u00e9coce. \u00c2g\u00e9es de 2 \u00e0 34 ans, les six femmes identifi\u00e9es pr\u00e9sentent des modifications g\u00e9n\u00e9tiques qui ne se retrouvent chez aucun de leurs parents et pr\u00e9sentent une d\u00e9ficience intellectuelle ou un retard de d\u00e9veloppement, un faible tonus musculaire et des diff\u00e9rences dans les traits du visage. D’autres caract\u00e9ristiques cliniques ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es, comme indiqu\u00e9 ci-dessous.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caract\u00e9ristiques cliniques observ\u00e9es<\/strong><\/td>\nNombre d’individus dot\u00e9s d’une caract\u00e9ristique (sur 6)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Retard de d\u00e9veloppement\/d\u00e9ficience intellectuelle<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Perte d’une capacit\u00e9 ou d’une fonction acquise (r\u00e9gression d\u00e9veloppementale)<\/td>\n4\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Troubles du spectre autistique (TSA)<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Trouble d\u00e9ficitaire de l’attention avec hyperactivit\u00e9<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Autres caract\u00e9ristiques\/diagnostics psychiatriques (tels que l’anxi\u00e9t\u00e9, l’agressivit\u00e9)<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Crises d’\u00e9pilepsie<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Faiblesse musculaire (hypotonie)<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Spasmes musculaires (hypertonie)<\/td>\n1\/6<\/td>\n<\/tr>\n
T\u00eate anormalement petite en raison d’un mauvais d\u00e9veloppement du cerveau (microc\u00e9phalie)<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Diff\u00e9rences subtiles dans les caract\u00e9ristiques physiques (dysmorphismes), l\u00e8vres pleines, bouche large, palais tr\u00e8s arqu\u00e9.<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies squelettiques (telles que petite taille, courbure de la colonne vert\u00e9brale, pieds plats)<\/td>\n4\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes gastro-intestinaux ou de croissance<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes cardiaques<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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