{"id":38621,"date":"2019-09-18T11:26:38","date_gmt":"2019-09-18T15:26:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38621-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:21","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:21","slug":"38621-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38621-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Un syndrome autistique li\u00e9 \u00e0 SWI\/SNF caus\u00e9 par des mutations de novo dans ADNP<\/em><\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de Helsmoortel C., et al.<\/em> (2014).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

L’ADN d’une personne est continuellement remodel\u00e9 et reconditionn\u00e9 tout au long de la vie. De nombreux g\u00e8nes sont impliqu\u00e9s \u00e0 diff\u00e9rentes \u00e9tapes du processus. L’ADNP<\/em> est l’un de ces g\u00e8nes. Il fonctionne avec un groupe de prot\u00e9ines appel\u00e9es SWI\/SNF. Les g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans le processus de remodelage et de reconditionnement, appel\u00e9 remodelage de la chromatine, constituent un domaine d’int\u00e9r\u00eat croissant pour les chercheurs sur l’autisme. Les auteurs estiment qu’une modification g\u00e9n\u00e9tique dommageable de l’ADNP<\/em> se produit dans au moins 0,17 % des cas d’autisme. Il s’agit donc de l’un des g\u00e8nes les plus courants que l’on savait associ\u00e9s \u00e0 l’autisme au moment de la publication de l’article, en avril 2014. 5 776 personnes atteintes de d\u00e9ficience intellectuelle ont particip\u00e9 \u00e0 l’\u00e9tude. Un test appel\u00e9 s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier a \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 pour rechercher une cause g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 leur d\u00e9ficience intellectuelle. Dans ce grand groupe, on a constat\u00e9 que 10 personnes pr\u00e9sentaient des changements dans l’ADNP<\/em>, dont l’une avait \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e gr\u00e2ce \u00e0 la collection Simons Simplex<\/a>.<\/em><\/p>\n

Ces 10 personnes sont d\u00e9crites dans cette \u00e9tude. Ces dix personnes ont toutes \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9es autistes. Ils pr\u00e9sentent tous un certain degr\u00e9 de d\u00e9ficience intellectuelle, allant de l\u00e9g\u00e8re \u00e0 s\u00e9v\u00e8re. Trois enfants souffrent de malformations cardiaques cong\u00e9nitales, deux ont des crises d’\u00e9pilepsie et au moins six enfants ont des probl\u00e8mes de vision (ils sont hyperm\u00e9tropes). Plusieurs d’entre eux pr\u00e9sentent des diff\u00e9rences c\u00e9r\u00e9brales identifi\u00e9es par un test IRM, des probl\u00e8mes de comportement (certains souffrant de TDAH), des probl\u00e8mes d’articulations extr\u00eamement souples (appel\u00e9es hyperlaxit\u00e9), des infections r\u00e9currentes, des probl\u00e8mes d’alimentation et\/ou une taille inf\u00e9rieure \u00e0 la moyenne. Deux personnes ont \u00e9galement souffert d’insensibilit\u00e9 \u00e0 la douleur et de probl\u00e8mes gastro-intestinaux tels que la constipation.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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