{"id":38618,"date":"2019-09-26T10:22:31","date_gmt":"2019-09-26T14:22:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38618-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:21","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:21","slug":"38618-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38618-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Les variantes de perte de fonction de HIVEP2 sont une cause de d\u00e9ficience intellectuelle<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de S. Srivastava <em>et al.<\/em> (2016).<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/26153216\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Cette \u00e9tude a utilis\u00e9 le s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier pour identifier trois personnes pr\u00e9sentant des modifications du g\u00e8ne HIVEP2 qui n&#8217;ont \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9es chez aucun des deux parents. Le g\u00e8ne HIVEP2 est li\u00e9 \u00e0 une prot\u00e9ine du cerveau. Cette prot\u00e9ine r\u00e9gule d&#8217;autres g\u00e8nes, dont beaucoup sont li\u00e9s \u00e0 la croissance et au d\u00e9veloppement du cerveau. Ces trois personnes pr\u00e9sentaient, \u00e0 des degr\u00e9s divers, un retard global de d\u00e9veloppement et une d\u00e9ficience intellectuelle, des anomalies c\u00e9r\u00e9brales et diverses caract\u00e9ristiques physiques anormales. Deux d&#8217;entre eux avaient des probl\u00e8mes de comportement. Bien que les modifications de HIVEP2 ne soient pas actuellement li\u00e9es \u00e0 un diagnostic, la relation entre ce g\u00e8ne et le cerveau sugg\u00e8re que les modifications de HIVEP2 pourraient \u00eatre une cause des caract\u00e9ristiques cliniques observ\u00e9es chez les personnes ayant particip\u00e9 \u00e0 cette \u00e9tude.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les variantes de perte de fonction de HIVEP2 sont une cause de d\u00e9ficience intellectuelle Article de recherche original de S. Srivastava et al. (2016). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Cette \u00e9tude a utilis\u00e9 le s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier pour identifier trois personnes pr\u00e9sentant des modifications du g\u00e8ne HIVEP2 qui n&#8217;ont \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9es chez aucun des deux [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38618"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38618"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38618\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38623,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38618\/revisions\/38623"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38618"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}