{"id":38616,"date":"2019-09-27T08:49:41","date_gmt":"2019-09-27T12:49:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/pacs1\/38616-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:21","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:21","slug":"38616-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/pacs1\/38616-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Association du variant faux-sens p.Arg203Trp dans PACS1 comme cause de d\u00e9ficience intellectuelle et de crises d’\u00e9pilepsie<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de D. Stern et al. <\/em>(2017).<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Cet article a utilis\u00e9 une base de donn\u00e9es de la Simons Foundation<\/span> pour identifier huit nouvelles personnes atteintes d’une d\u00e9ficience intellectuelle associ\u00e9e au PACS1. Ces huit personnes sont porteuses du m\u00eame changement de novo dans le PACS1 que les 19 personnes identifi\u00e9es pr\u00e9c\u00e9demment, et elles pr\u00e9sentent des degr\u00e9s divers de d\u00e9ficience intellectuelle et de troubles du d\u00e9veloppement, ainsi que les caract\u00e9ristiques faciales d\u00e9sormais reconnaissables. Le tableau ci-dessous r\u00e9sume les conclusions de ces articles.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caract\u00e9ristiques cliniques<\/strong><\/td>\nNombre d’individus dot\u00e9s d’une caract\u00e9ristique<\/strong><\/td>\nPourcentage (%)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
D\u00e9ficience intellectuelle\/retard de d\u00e9veloppement<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Discours anormal<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Diff\u00e9rences dans les traits du visage<\/strong><\/td>\n27\/27<\/td>\n100<\/td>\n<\/tr>\n
Crises d’\u00e9pilepsie<\/strong><\/td>\n17\/27<\/td>\n63<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies cardiaques (c\u0153ur)<\/strong><\/td>\n12\/27<\/td>\n44<\/td>\n<\/tr>\n
Troubles du spectre autistique (TSA)<\/strong><\/td>\n8\/27<\/td>\n30<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

**Les diff\u00e9rences dans les traits du visage incluent, mais ne sont pas limit\u00e9es \u00e0 :<\/p>\n

    \n
  • Fissures palp\u00e9brales inclin\u00e9es vers le bas<\/li>\n
  • Bouche large<\/li>\n
  • L\u00e8vre sup\u00e9rieure mince<\/li>\n
  • Oreilles pro\u00e9minentes<\/li>\n
  • Pointe du nez bulbeuse<\/li>\n
  • Sourcils arqu\u00e9s<\/li>\n
  • Cils longs<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Association du variant faux-sens p.Arg203Trp dans PACS1 comme cause de d\u00e9ficience intellectuelle et de crises d’\u00e9pilepsie Article de recherche original de D. Stern et al. (2017). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Cet article a utilis\u00e9 une base de donn\u00e9es de la Simons Foundation pour identifier huit nouvelles personnes atteintes d’une d\u00e9ficience intellectuelle associ\u00e9e au PACS1. Ces […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38140,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38616"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38616"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38616\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38620,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38616\/revisions\/38620"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38140"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38616"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}