{"id":38612,"date":"2019-09-27T07:57:51","date_gmt":"2019-09-27T11:57:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38612-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:20","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:20","slug":"38612-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38612-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Les modifications du dosage de MED13L permettent de mieux cerner son r\u00f4le dans les malformations cardiaques cong\u00e9nitales et les d\u00e9ficiences intellectuelles.<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de R. Asadollahi <em>et al.<\/em> (2013)<strong> <\/strong><\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23403903\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Cette \u00e9tude d\u00e9crit trois personnes pr\u00e9sentant des modifications du MED13L<em> <\/em>g\u00e8ne. Deux enfants pr\u00e9sentaient des d\u00e9l\u00e9tions, et le troisi\u00e8me avait trois copies (triplication) du g\u00e8ne MED13L plus un autre g\u00e8ne. Aucune des trois modifications apport\u00e9es au MED13L<em> <\/em>ont \u00e9t\u00e9 h\u00e9rit\u00e9es de l&#8217;un ou l&#8217;autre parent. Les trois enfants d\u00e9crits dans cette \u00e9tude pr\u00e9sentaient un certain degr\u00e9 de retard de d\u00e9veloppement et des diff\u00e9rences intellectuelles. Un enfant souffrait d&#8217;une d\u00e9ficience intellectuelle mod\u00e9r\u00e9e et un autre de troubles l\u00e9gers de l&#8217;apprentissage. Les enfants pr\u00e9sentaient \u00e9galement diff\u00e9rents types de malformations cardiaques et un faible tonus musculaire. Les auteurs ont not\u00e9 qu&#8217;il existe un chevauchement clinique entre les caract\u00e9ristiques caus\u00e9es par les modifications du g\u00e8ne MED13L<em> <\/em>et le syndrome de la d\u00e9l\u00e9tion 22q11.2 ; ces deux affections sont caus\u00e9es par des m\u00e9canismes biologiques et mol\u00e9culaires similaires.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les modifications du dosage de MED13L permettent de mieux cerner son r\u00f4le dans les malformations cardiaques cong\u00e9nitales et les d\u00e9ficiences intellectuelles. Article de recherche original de R. Asadollahi et al. (2013) Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Cette \u00e9tude d\u00e9crit trois personnes pr\u00e9sentant des modifications du MED13L g\u00e8ne. Deux enfants pr\u00e9sentaient des d\u00e9l\u00e9tions, et le troisi\u00e8me avait [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38612"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38612"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38612\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38617,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38612\/revisions\/38617"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38612"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}