{"id":38611,"date":"2019-09-18T10:10:01","date_gmt":"2019-09-18T14:10:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/bcl11a\/38611-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:20","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:20","slug":"38611-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/bcl11a\/38611-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Les d\u00e9l\u00e9tions de BCL11A<\/em> entra\u00eenent une persistance de l’h\u00e9moglobine f\u0153tale et des alt\u00e9rations du d\u00e9veloppement neurologique.<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de A. Basak et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lire l’article ici<\/a>.<\/p>\n

L’h\u00e9moglobine f\u0153tale (HbF) est une prot\u00e9ine qui transporte l’oxyg\u00e8ne de la m\u00e8re \u00e0 l’enfant \u00e0 na\u00eetre. Le g\u00e8ne BCL11A<\/em> est responsable de la limitation de la quantit\u00e9 d’HbF produite apr\u00e8s la naissance et de la transition des cellules sanguines vers la production d’h\u00e9moglobine adulte pendant le d\u00e9veloppement du f\u0153tus. Les perturbations de la fonction de BCL11A<\/em> peuvent augmenter les niveaux d’HbF, et la perturbation de cette fonction est donc prometteuse en tant que th\u00e9rapie pour les personnes souffrant de troubles affectant le transport de l’oxyg\u00e8ne dans le sang (comme la dr\u00e9panocytose ou la b\u00eata-thalass\u00e9mie). Toutefois, des \u00e9tudes r\u00e9centes ont \u00e9galement montr\u00e9 que des modifications de ce g\u00e8ne peuvent \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 des troubles du spectre autistique et \u00e0 des retards de d\u00e9veloppement.<\/p>\n

Pour mieux comprendre l’impact des changements g\u00e9n\u00e9tiques impliquant BCL11A,<\/em> les auteurs ont identifi\u00e9 trois personnes pr\u00e9sentant des d\u00e9l\u00e9tions dans le g\u00e8ne BCL11A <\/em>, non h\u00e9rit\u00e9es de l’un ou l’autre parent. Ces trois personnes sont atteintes d’autisme, d’un retard de d\u00e9veloppement mod\u00e9r\u00e9 \u00e0 s\u00e9v\u00e8re, d’un faible tonus musculaire et de diff\u00e9rences dans les traits de leur visage. Deux de ces personnes ont une petite t\u00eate et deux d’entre elles, en vieillissant, ont d\u00e9velopp\u00e9 des probl\u00e8mes de coordination, de motricit\u00e9 fine, d’hyperactivit\u00e9 et d’agressivit\u00e9. On a \u00e9galement constat\u00e9 que ces trois personnes pr\u00e9sentaient des niveaux significativement plus \u00e9lev\u00e9s d’HbF.<\/p>\n

\u00c9tant donn\u00e9 que l’autisme et les retards de d\u00e9veloppement peuvent \u00eatre associ\u00e9s \u00e0 des risques accrus d’autres troubles neurod\u00e9veloppementaux, l’\u00e9quipe charg\u00e9e de l’\u00e9tude a \u00e9galement examin\u00e9 les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques d’une \u00e9tude r\u00e9cente sur la schizophr\u00e9nie. Ils ont trouv\u00e9 un nombre relativement \u00e9lev\u00e9 de cas pr\u00e9sentant des modifications g\u00e9n\u00e9tiques dans la r\u00e9gion du g\u00e8ne BCL11A<\/em>. Si la perturbation du g\u00e8ne BCL11A<\/em> peut \u00eatre utile pour augmenter les niveaux d’HbF, cette \u00e9tude apporte la preuve que les modifications de ce g\u00e8ne contribuent \u00e9galement \u00e0 des troubles neurod\u00e9veloppementaux tels que l’autisme, les retards de d\u00e9veloppement, les troubles d\u00e9ficitaires de l’attention avec hyperactivit\u00e9 et la schizophr\u00e9nie. Il convient d’\u00eatre prudent lorsque l’on cible ce g\u00e8ne en tant que th\u00e9rapie potentielle pour les personnes souffrant de troubles de l’h\u00e9moglobine.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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