{"id":38609,"date":"2019-09-26T10:21:09","date_gmt":"2019-09-26T14:21:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38609-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:20","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:20","slug":"38609-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38609-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Les mutations de HIVEP2 sont associ\u00e9es \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement, \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle et \u00e0 des caract\u00e9ristiques dysmorphiques.<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de H. Steinfeld <em>et al. <\/em>(2016)<\/p>\n<p>Lire l&#8217;article <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4907844\/\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Cet article examine les effets sp\u00e9cifiques des modifications dommageables du g\u00e8ne HIVEP2. Des \u00e9tudes ant\u00e9rieures sur les modifications du g\u00e8ne HIVEP2 ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une d\u00e9ficience intellectuelle et un retard de d\u00e9veloppement chez trois personnes. Cette \u00e9tude d\u00e9crit les caract\u00e9ristiques comportementales, m\u00e9dicales et d\u00e9veloppementales de six enfants pr\u00e9sentant des modifications du HIVEP2. Les enfants ont fait l&#8217;objet d&#8217;une \u00e9valuation m\u00e9dicale compl\u00e8te, comprenant le s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier, une IRM et un examen physique. Les caract\u00e9ristiques suivantes ont \u00e9t\u00e9 document\u00e9es :<\/p>\n<ul>\n<li>Les six enfants pr\u00e9sentaient un retard de d\u00e9veloppement, une d\u00e9ficience intellectuelle et une l\u00e9g\u00e8re dysmorphie.<\/li>\n<li>L&#8217;autisme, l&#8217;hyperactivit\u00e9, l&#8217;anxi\u00e9t\u00e9 et les comportements oppositionnels \u00e9taient fr\u00e9quents.<\/li>\n<li>Deux des enfants, \u00e2g\u00e9s de 10 et 14 ans, \u00e9taient non verbaux. Un enfant, \u00e2g\u00e9 de 2 ans, ne parlait que trois mots. Un enfant, \u00e2g\u00e9 de 6 ans, ne pronon\u00e7ait que des phrases de trois ou quatre mots, tandis qu&#8217;un autre, \u00e2g\u00e9 de 11 ans, faisait des phrases compl\u00e8tes<\/li>\n<li>Le QI se situe entre 50 et 75.<\/li>\n<li>Deux des enfants ont eu des crises d&#8217;\u00e9pilepsie.<\/li>\n<li>Quatre avaient un faible tonus musculaire et un avait un tonus musculaire accru au niveau des bras et des jambes.<\/li>\n<li>Trois des enfants pr\u00e9sentaient une diminution de la taille de la t\u00eate et du cerveau.<\/li>\n<li>Des probl\u00e8mes gastro-intestinaux de constipation et de reflux gastro-\u0153sophagien ont \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s.<\/li>\n<li>Des probl\u00e8mes oculaires, dont le strabisme (les yeux ne pointent pas dans la m\u00eame direction) et l&#8217;amblyopie (\u0153il paresseux), ont \u00e9t\u00e9 signal\u00e9s chez trois enfants.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Globalement, les caract\u00e9ristiques observ\u00e9es chez les neuf personnes (six de cette \u00e9tude et trois de la litt\u00e9rature) sont un retard de d\u00e9veloppement, une d\u00e9ficience intellectuelle et des traits dysmorphiques.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les mutations de HIVEP2 sont associ\u00e9es \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement, \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle et \u00e0 des caract\u00e9ristiques dysmorphiques. 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