{"id":38589,"date":"2019-09-25T13:18:10","date_gmt":"2019-09-25T17:18:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/grin2a\/38589-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:19","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:19","slug":"38589-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/grin2a\/38589-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutation GRIN2A et enc\u00e9phalopathie \u00e9pileptique pr\u00e9coce : Th\u00e9rapie personnalis\u00e9e avec la m\u00e9mantine<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de T.M. Pierson <em>et al.<\/em> (2014)<\/p>\n<p>Lire l&#8217;article <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4019449\/pdf\/acn30001-0190.pdf\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Le GRIN2A<em> <\/em>code pour des prot\u00e9ines qui sont li\u00e9es \u00e0 des voies de signalisation dans le cerveau. Ces prot\u00e9ines jouent un r\u00f4le important dans le d\u00e9veloppement du cerveau, l&#8217;apprentissage et la m\u00e9moire, et la signalisation \u00e0 l&#8217;int\u00e9rieur du cerveau. GRIN2A a \u00e9t\u00e9 associ\u00e9 \u00e0 des diagnostics d&#8217;\u00e9pilepsie, de retard de d\u00e9veloppement et de d\u00e9ficience intellectuelle.<\/p>\n<p>Dans cet article, les chercheurs d\u00e9crivent un enfant pr\u00e9sentant une modification de novo (une modification non trouv\u00e9e chez l&#8217;un ou l&#8217;autre des parents) du g\u00e8ne GRIN2A. Identifi\u00e9 gr\u00e2ce au programme des National Institutes of Health (NIH) sur les maladies non diagnostiqu\u00e9es, le gar\u00e7on de 6 ans pr\u00e9sentait des ant\u00e9c\u00e9dents d&#8217;enc\u00e9phalopathie \u00e9pileptique pr\u00e9coce et un profond retard de d\u00e9veloppement global, n&#8217;ayant atteint aucune \u00e9tape de son d\u00e9veloppement. Il souffrait de crises d&#8217;\u00e9pilepsie quotidiennes qui ne r\u00e9pondaient pas aux m\u00e9dicaments. Son IRM c\u00e9r\u00e9brale a montr\u00e9 une perte de volume et de tissu c\u00e9r\u00e9bral.<\/p>\n<p>Les chercheurs sugg\u00e8rent que la modification de GRIN2A a emp\u00each\u00e9 les prot\u00e9ines associ\u00e9es au g\u00e8ne de fonctionner correctement. L&#8217;\u00e9tude sugg\u00e8re qu&#8217;il peut \u00eatre raisonnable d&#8217;envisager un test g\u00e9n\u00e9tique plus large, tel que le s\u00e9quen\u00e7age de l&#8217;exome entier, pour analyser les g\u00e8nes qui ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas inclus dans les panels cibl\u00e9s.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutation GRIN2A et enc\u00e9phalopathie \u00e9pileptique pr\u00e9coce : Th\u00e9rapie personnalis\u00e9e avec la m\u00e9mantine Article de recherche original de T.M. Pierson et al. (2014) Lire l&#8217;article ici. Le GRIN2A code pour des prot\u00e9ines qui sont li\u00e9es \u00e0 des voies de signalisation dans le cerveau. Ces prot\u00e9ines jouent un r\u00f4le important dans le d\u00e9veloppement du cerveau, l&#8217;apprentissage et [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38125,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38589"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38589"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38589\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38594,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38589\/revisions\/38594"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38125"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38589"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}