{"id":38585,"date":"2019-09-25T13:39:01","date_gmt":"2019-09-25T17:39:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38585-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:18","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:18","slug":"38585-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38585-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Ph\u00e9notype comportemental chez cinq personnes pr\u00e9sentant des mutations de novo dans le g\u00e8ne GRIN2B<\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original par I. Freunscht <em>et al.<\/em> (2013)<\/p>\n<p>Lire l&#8217;article <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3685602\/pdf\/1744-9081-9-20.pdf\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Les chercheurs ont utilis\u00e9 des questionnaires pour \u00e9tablir les profils comportementaux de cinq enfants et adolescents pr\u00e9sentant des modifications du g\u00e8ne GRIN2B. Tous les cinq pr\u00e9sentaient un certain degr\u00e9 de d\u00e9ficience intellectuelle (DI), allant de l\u00e9g\u00e8re \u00e0 s\u00e9v\u00e8re. Quatre d&#8217;entre eux ont march\u00e9 vers l&#8217;\u00e2ge de 2 ans et un vers l&#8217;\u00e2ge de 3 ans. Aucun des cinq participants \u00e0 l&#8217;\u00e9tude n&#8217;avait d&#8217;ant\u00e9c\u00e9dents de crises d&#8217;\u00e9pilepsie, mais trois d&#8217;entre eux avaient des ant\u00e9c\u00e9dents d&#8217;EEG anormaux.<\/p>\n<p>Les chercheurs ont utilis\u00e9 les donn\u00e9es de la Developmental Behavior Checklist compl\u00e9t\u00e9e par les parents et les enseignants des enfants. Les auteurs ont conclu que &#8220;bien que la dysmorphie faciale sp\u00e9cifique et [birth defects] soient g\u00e9n\u00e9ralement absentes chez les personnes pr\u00e9sentant des modifications de GRIN2B, il semble y avoir un comportement caract\u00e9ristique [pattern of features] consistant en ID, hyperactivit\u00e9, impulsivit\u00e9 et distractibilit\u00e9. Un comportement st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9 et stimulant, des probl\u00e8mes de sommeil et un comportement social amical mais sans limites semblent \u00e9galement \u00eatre des caract\u00e9ristiques associ\u00e9es.&#8221;<\/p>\n<p>Les modifications du g\u00e8ne GRIN2B sont d\u00e9sormais reconnues comme une cause de d\u00e9ficience intellectuelle. On pense que des modifications de ce g\u00e8ne surviennent chez environ 0,5 % \u00e0 1 % des personnes atteintes de la maladie d&#8217;Alzheimer. Bien que la d\u00e9ficience intellectuelle ait \u00e9t\u00e9 associ\u00e9e \u00e0 des modifications de ce g\u00e8ne, peu d&#8217;informations ont \u00e9t\u00e9 recueillies sur les aptitudes \u00e0 la vie quotidienne et sur d&#8217;autres domaines de force et de faiblesse chez les enfants pr\u00e9sentant cette modification g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ph\u00e9notype comportemental chez cinq personnes pr\u00e9sentant des mutations de novo dans le g\u00e8ne GRIN2B Article de recherche original par I. Freunscht et al. (2013) Lire l&#8217;article ici. Les chercheurs ont utilis\u00e9 des questionnaires pour \u00e9tablir les profils comportementaux de cinq enfants et adolescents pr\u00e9sentant des modifications du g\u00e8ne GRIN2B. Tous les cinq pr\u00e9sentaient un certain [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38585"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38585"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38585\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38592,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38585\/revisions\/38592"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38585"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}