{"id":38554,"date":"2019-09-25T13:29:27","date_gmt":"2019-09-25T17:29:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38554-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:17","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:17","slug":"38554-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38554-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

D\u00e9l\u00e9tion du chromosome 12p couvrant le g\u00e8ne GRIN2B pr\u00e9sentant un ph\u00e9notype neurod\u00e9veloppemental : Rapport de cas et revue de la litt\u00e9rature<\/strong><\/h2>\n

Article de recherche original de N. Mishra et al.<\/em> (2016)<\/p>\n

Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici<\/a>.<\/p>\n

Le g\u00e8ne GRIN2B joue un r\u00f4le important dans la formation et le d\u00e9veloppement du cerveau. Les modifications de ce g\u00e8ne peuvent donc avoir un impact significatif sur le d\u00e9veloppement et l’activit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale de l’enfant. Les auteurs ont \u00e9tudi\u00e9 un enfant atteint d’une perte de fonction de la prot\u00e9ine GRIN2B <\/em>Ils ont ensuite compar\u00e9 les caract\u00e9ristiques cliniques et le changement g\u00e9n\u00e9tique de cet enfant avec des cas \u00e9tudi\u00e9s par d’autres chercheurs. Cet enfant \u00e9tait un gar\u00e7on de 3 ans pr\u00e9sentant un retard global de d\u00e9veloppement qui affectait ses capacit\u00e9s motrices et langagi\u00e8res. Il pr\u00e9sentait \u00e9galement des diff\u00e9rences mineures au niveau des traits du visage, une d\u00e9ficience intellectuelle mod\u00e9r\u00e9e et une faiblesse musculaire. Il n’avait pas d’ant\u00e9c\u00e9dents de crises d’\u00e9pilepsie.<\/p>\n

En combinant les informations provenant d’autres \u00e9tudes de cas avec les leurs, les chercheurs ont r\u00e9sum\u00e9 les effets du programme GRIN2B <\/em>changements chez 13 personnes. Ces personnes \u00e9taient \u00e2g\u00e9es de 2 \u00e0 24 ans et neuf d’entre elles pr\u00e9sentaient des changements de perte de fonction de novo. Ces neuf personnes pr\u00e9sentaient des caract\u00e9ristiques cliniques similaires \u00e0 celles de l’enfant qui a fait l’objet de cette \u00e9tude. Parmi les quatre personnes restantes, trois ont eu une maladie de novo. <\/em>gain de fonction GRIN2B <\/em>(le g\u00e8ne a acquis une fonction anormale) et un autre avait un g\u00e8ne GRIN2B <\/em>changement h\u00e9rit\u00e9 de son p\u00e8re. Ces quatre personnes pr\u00e9sentaient, \u00e0 des degr\u00e9s divers, une d\u00e9ficience intellectuelle, une activit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale anormale (identifi\u00e9e par EEG), des spasmes musculaires et des crises d’\u00e9pilepsie. Les chercheurs ont observ\u00e9 que la perte de fonction de GRIN2B \u00e9tait associ\u00e9e \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement, et que la perte de fonction de GRIN2B \u00e9tait associ\u00e9e \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement. <\/em>ont \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es \u00e0 l’\u00e9pilepsie. Ces deux types de changements sont \u00e9galement associ\u00e9s aux troubles du spectre autistique et \u00e0 la schizophr\u00e9nie.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
<\/td>\nCaract\u00e9ristiques observ\u00e9es<\/strong><\/td>\nNombre de personnes concern\u00e9es<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Personnes pr\u00e9sentant des mutations GRIN2B avec perte de fonction<\/strong><\/td>\nRetard de d\u00e9veloppement (motricit\u00e9 et \u00e9locution)<\/td>\n7\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Diff\u00e9rences dans les traits du visage<\/td>\n3\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes de comportement<\/td>\n6\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Faiblesse musculaire (hypotonie)<\/td>\n2\/9<\/td>\n<\/tr>\n
D\u00e9ficience intellectuelle (DI)<\/td>\n9\/9<\/p>\n

(3 ID l\u00e9gers, 5 ID mod\u00e9r\u00e9s, 1 ID s\u00e9v\u00e8res)<\/td>\n<\/tr>\n

Individus pr\u00e9sentant des mutations GRIN2B \u00e0 gain de fonction<\/strong> et individus pr\u00e9sentant une “autre” mutation GRIN2B<\/strong><\/td>\nTrouble \u00e9pileptique diagnostiqu\u00e9 (syndrome de West)<\/td>\n3\/4<\/td>\n<\/tr>\n
Activit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale anormale (par EEG)<\/td>\n4\/4<\/td>\n<\/tr>\n
D\u00e9ficience intellectuelle (DI)<\/td>\n4\/4<\/p>\n

(1 ID l\u00e9g\u00e8re, 3 ID s\u00e9v\u00e8re)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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