{"id":38550,"date":"2019-09-18T13:09:29","date_gmt":"2019-09-18T17:09:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38550-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:17","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:17","slug":"38550-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38550-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Des mutations tronquantes de novo dans le g\u00e8ne AHDC1<\/em> codant pour la prot\u00e9ine 1 contenant le motif de liaison \u00e0 l’ADN AT-hook sont associ\u00e9es \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle et \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement.<\/strong><\/h2>\n

Rapport de recherche original de H. Yang et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Lire le rapport ici<\/a>.<\/p>\n

Les chercheurs ont test\u00e9 2 157 personnes en utilisant le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier pour identifier 7 personnes pr\u00e9sentant des changements dans le g\u00e8ne AHDC1<\/em>. Les changements \u00e9taient “de novo”, c’est-\u00e0-dire qu’ils ne se trouvaient dans aucun des deux parents. Les modifications du g\u00e8ne AHDC1<\/em> perturberaient le d\u00e9veloppement du cerveau et seraient associ\u00e9es \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle. Les personnes identifi\u00e9es par les chercheurs \u00e9taient \u00e2g\u00e9es de 2 \u00e0 16 ans. Tous pr\u00e9sentaient une d\u00e9ficience intellectuelle importante ou un retard de d\u00e9veloppement et des comp\u00e9tences verbales limit\u00e9es ou inexistantes, entre autres caract\u00e9ristiques cliniques. Ces caract\u00e9ristiques sont r\u00e9sum\u00e9es ci-dessous.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caract\u00e9ristiques cliniques chez les personnes pr\u00e9sentant une modification du g\u00e8ne AHDC1<\/strong><\/td>\nNombre d’individus dot\u00e9s d’une caract\u00e9ristique<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Retard de d\u00e9veloppement\/d\u00e9ficience intellectuelle<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Comp\u00e9tences verbales limit\u00e9es ou inexistantes<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Hypotonie (faible tonus musculaire)<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Diff\u00e9rences dans les traits du visage<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes de croissance actuels avec ou sans ant\u00e9c\u00e9dents de probl\u00e8mes de croissance<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes de comportement<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalies structurelles de l’\u0153il ou des yeux<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Imagerie c\u00e9r\u00e9brale anormale<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Probl\u00e8mes de sommeil (apn\u00e9e du sommeil, agitation, difficult\u00e9s \u00e0 s’endormir et\/ou \u00e0 rester endormi, etc.)<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Diagnostic des troubles du spectre autistique (TSA)<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Crises\/activit\u00e9 \u00e9pileptique<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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