{"id":38537,"date":"2019-09-18T11:32:41","date_gmt":"2019-09-18T15:32:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/38537-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:16","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:16","slug":"38537-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/38537-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong><em>ADNP<\/em> &#8211; Le g\u00e8ne du d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral appara\u00eet comme un candidat fort pour le g\u00e8ne de l&#8217;autisme<\/strong><\/h2>\n<p>Article de Kate Yandell dans la publication en ligne <a href=\"https:\/\/www.spectrumnews.org\/\">Spectrum<\/a> de la <span class=\"notranslate\">Simons Foundation<\/span>.<\/p>\n<p>Lire l&#8217;article <a href=\"https:\/\/www.spectrumnews.org\/news\/brain-development-gene-emerges-as-strong-autism-candidate\/\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>L&#8217;article traite de la recherche sur les enfants pour lesquels des modifications du g\u00e8ne <em>ADNP<\/em> ont \u00e9t\u00e9 constat\u00e9es. Les principaux messages \u00e0 retenir sont les suivants.<\/p>\n<p><strong>Le g\u00e8ne <em>ADNP<\/em>:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Joue un r\u00f4le important dans le d\u00e9veloppement du cerveau<\/li>\n<li>Peut affecter les traits du visage. (Extrait de l&#8217;article : &#8220;Les <em>personnes pr\u00e9sentant des mutations de l&#8217;ADNP ont tendance \u00e0 avoir une ligne de cheveux haute, un front pro\u00e9minent et des l\u00e8vres sup\u00e9rieures minces.)<\/em><\/li>\n<li>Interagit avec un groupe de g\u00e8nes appel\u00e9 le complexe BAF<em> <\/em>, qui est \u00e9galement \u00e9tudi\u00e9 par les chercheurs de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/li>\n<li>Est associ\u00e9 \u00e0 des caract\u00e9ristiques de l&#8217;autisme. Mais tous les enfants pr\u00e9sentant une modification de l&#8217;<em>ADNP<\/em> ne seront pas officiellement diagnostiqu\u00e9s autistes. La plupart d&#8217;entre eux pr\u00e9sentent quelques caract\u00e9ristiques.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Bien que les effets des diff\u00e9rentes variations de ce g\u00e8ne ne soient pas encore bien d\u00e9finis, nous disposons d&#8217;informations sur plusieurs enfants dont les familles ont contribu\u00e9 \u00e0 la recherche.  <em>&#8220;Parmi les 12 enfants &#8211; 7 gar\u00e7ons et 5 filles &#8211; d\u00e9crits jusqu&#8217;\u00e0 pr\u00e9sent, tous pr\u00e9sentent un retard de d\u00e9veloppement, allant de l\u00e9ger \u00e0 s\u00e9v\u00e8re. Outre l&#8217;autisme, ces enfants semblent \u00e9galement avoir des articulations trop souples et un faible tonus musculaire, sont sujets aux infections et pr\u00e9sentent des probl\u00e8mes visuels et gastro-intestinaux&#8221;.<\/em><\/p>\n<p>Comme nous n&#8217;avons pu tirer des enseignements que d&#8217;un petit nombre de cas, il est important pour nos chercheurs d&#8217;\u00e9tudier un plus grand nombre d&#8217;enfants pr\u00e9sentant des modifications du g\u00e8ne <em>ADNP <\/em>. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> souhaite recueillir ces informations afin de mieux comprendre les caract\u00e9ristiques associ\u00e9es aux modifications du g\u00e8ne <em>ADNP<\/em>. <strong>C&#8217;est pourquoi il est important que les familles dont les enfants pr\u00e9sentent des modifications du g\u00e8ne <em>ADNP<\/em> participent \u00e0 <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/p>\n<p>Gr\u00e2ce aux informations fournies par un plus grand nombre de familles, nous pourrons commencer \u00e0 r\u00e9pondre \u00e0 des questions telles que celles-ci :<\/p>\n<ul>\n<li>Quel est le pourcentage d&#8217;enfants dont l&#8217;<em>ADNP<\/em> a chang\u00e9 et qui ont re\u00e7u un diagnostic d&#8217;autisme ?<\/li>\n<li>Quels sont les probl\u00e8mes de sant\u00e9 les plus fr\u00e9quents chez ces enfants ? Qu&#8217;est-ce qui n&#8217;est pas courant ?<\/li>\n<li>Comment pouvons-nous adapter les plans d&#8217;\u00e9ducation et les th\u00e9rapies pour nous assurer que les enfants porteurs de ce g\u00e8ne modifi\u00e9 b\u00e9n\u00e9ficient de ce qu&#8217;il y a de mieux pour eux ?<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ADNP &#8211; Le g\u00e8ne du d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral appara\u00eet comme un candidat fort pour le g\u00e8ne de l&#8217;autisme Article de Kate Yandell dans la publication en ligne Spectrum de la Simons Foundation. Lire l&#8217;article ici. L&#8217;article traite de la recherche sur les enfants pour lesquels des modifications du g\u00e8ne ADNP ont \u00e9t\u00e9 constat\u00e9es. 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