“Vous n’\u00eates pas seul.<\/em><\/p>\n Notre fille a\u00een\u00e9e, \u00e2g\u00e9e de cinq ans, est porteuse d’une mutation du g\u00e8ne ACTL6b. Elle a deux fr\u00e8res jumeaux identiques \u00e2g\u00e9s de 10 mois. Elle les regarde surtout jouer.<\/p>\n La plupart du temps, les activit\u00e9s se d\u00e9roulent \u00e0 la maison.<\/p>\n L’incapacit\u00e9 de notre fille \u00e0 marcher et \u00e0 se d\u00e9placer librement. Plus elle vieillit, plus il est difficile de la d\u00e9placer, de lui donner son bain, etc.<\/p>\n Son sourire.<\/p>\n J’esp\u00e8re qu’ils pourront donner \u00e0 cette mutation un nom de maladie humaine afin qu’elle soit reconnue.<\/p>\n Si vous vous int\u00e9ressez \u00e0 ses probl\u00e8mes de sant\u00e9 li\u00e9s \u00e0 sa mutation, cela pourrait aider d’autres personnes.<\/p>\n Au moins, vous comprenez maintenant pourquoi votre enfant est comme il est. Vous pouvez maintenant vous r\u00e9jouir de les aider \u00e0 se r\u00e9aliser pleinement.<\/p>\n \u00c0 quoi ressemble l’avenir de mon enfant ?<\/p>\n Vous n’\u00eates pas seul.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Holly, parent de Mia, une enfant de 5 ans atteinte d’un changement g\u00e9n\u00e9tique ACTL6B “Vous n’\u00eates pas seul. Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? Notre fille a\u00een\u00e9e, \u00e2g\u00e9e de cinq ans, est porteuse d’une mutation du g\u00e8ne ACTL6b. Elle a deux fr\u00e8res jumeaux identiques \u00e2g\u00e9s de […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":37995,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38528"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38528"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38528\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38533,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38528\/revisions\/38533"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/37995"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38528"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n
Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n