“Ne restez pas dans le d\u00e9ni de la situation. Commencez imm\u00e9diatement \u00e0 suivre une th\u00e9rapie et \u00e0 obtenir de l’aide pour votre enfant”.<\/em><\/p>\n Ils sont les meilleurs amis du monde et s’aiment. Ils sont tr\u00e8s proches.<\/p>\n Films, voyages, sorties au restaurant, shopping, Disneyland, promenades en v\u00e9lo jusqu’au parc…..<\/p>\n Brooke est atteinte d’autisme et pr\u00e9sente d’importants retards intellectuels et d’\u00e9locution.<\/p>\n Son temp\u00e9rament doux… son attitude souriante et amicale.<\/p>\n J’aimerais aider notre fille \u00e0 \u00eatre la meilleure version d’elle-m\u00eame.<\/p>\n De plus amples informations ne peuvent qu’aider \u00e0 mieux comprendre ce syndrome.<\/p>\n Pas grand-chose. Je n’ai rencontr\u00e9 qu’un seul autre enfant et ses sympt\u00f4mes \u00e9taient bien plus graves.<\/p>\n Ne soyez pas dans le d\u00e9ni de la situation. Commencez imm\u00e9diatement \u00e0 suivre une th\u00e9rapie et \u00e0 obtenir de l’aide pour votre enfant.<\/p>\n Nous vivons dans le comt\u00e9 de Marin, en Californie, et ma fille Brooke est atteinte d’une “duplication ARID1B”. \u00c0 l’\u00e2ge de 15 mois, son p\u00e9diatre s’est inqui\u00e9t\u00e9 du fait qu’elle ne franchissait pas certaines \u00e9tapes, comme r\u00e9pondre \u00e0 son nom et interagir avec les autres. Quelques mois plus tard, nous avons subi une s\u00e9rie de tests dans le service de neurologie p\u00e9diatrique de l’UCSF. C’est l\u00e0 qu’ils ont d\u00e9couvert la duplication et diagnostiqu\u00e9 un autisme classique. Elle a maintenant 7 ans. Nous avons une autre fille qui vient d’avoir 6 ans et qui est neuro-typique. Brooke pr\u00e9sente d’importants retards de d\u00e9veloppement intellectuel et des troubles de la parole. Elle fr\u00e9quente une classe d’enseignement sp\u00e9cialis\u00e9 de la maternelle \u00e0 la deuxi\u00e8me ann\u00e9e et s’am\u00e9liore de plus en plus chaque ann\u00e9e. Elle est int\u00e9gr\u00e9e dans la musique et l’art o\u00f9 elle excelle. Elle est \u00e9galement int\u00e9gr\u00e9e dans un “cours de Zumba” et suit un cours de gymnastique avec des enfants “neuro-typiques”. Nous pensons qu’elle pourrait \u00e9galement souffrir de TDAH, pour lequel elle vient de commencer \u00e0 prendre de la guanfacine. J’ai entendu dire que l’huile de CBD \u00e9tait cens\u00e9e faire des merveilles, mais son neurologue ne peut pas la recommander car, m\u00eame si le cannabis est d\u00e9sormais l\u00e9gal en Californie, l’UCSF est financ\u00e9e par le gouvernement f\u00e9d\u00e9ral et le cannabis n’a pas encore \u00e9t\u00e9 l\u00e9galis\u00e9 dans tout le pays. Quelqu’un a-t-il eu du succ\u00e8s avec le cannabis ? Guanfacine ? Brooke ne souffre pas d’\u00e9pilepsie ni de crises. Elle n’a jamais souffert de probl\u00e8mes physiques, elle est m\u00eame tr\u00e8s agile et son sens de l’\u00e9quilibre est extraordinaire. \u00c0 l’\u00e2ge de 5 ans, elle a appris \u00e0 faire du v\u00e9lo en moins de 2 minutes. Brooke a de la chance et n’a souffert d’aucun des probl\u00e8mes m\u00e9dicaux li\u00e9s au syndrome ARID1B. Elle n’a jamais eu de probl\u00e8mes d’alimentation, d’audition ou de vue, de c\u0153ur ou de reins, etc. Elle est tr\u00e8s amicale et n’a jamais eu de comportement agressif malgr\u00e9 son autisme. Elle a un temp\u00e9rament doux, mais elle est tr\u00e8s espi\u00e8gle et adore se moquer des gens. Tout commentaire ou recommandation serait tr\u00e8s appr\u00e9ci\u00e9… merci !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Jacqueline, Brooke, une enfant de 7 ans avec un changement g\u00e9n\u00e9tique ARID1B “Ne restez pas dans le d\u00e9ni de la situation. Commencez imm\u00e9diatement \u00e0 suivre une th\u00e9rapie et \u00e0 obtenir de l’aide pour votre enfant”. Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? 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Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n