{"id":38518,"date":"2019-06-18T08:32:29","date_gmt":"2019-06-18T12:32:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/lhistoire-darianne\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:13","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:13","slug":"lhistoire-darianne","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/lhistoire-darianne\/","title":{"rendered":"L’histoire d’Arianne"},"content":{"rendered":"

Par : Neil, parent d’Arianne, une jeune fille de 17 ans atteinte d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique TBR1<\/h3>\n

Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n

Arianne a maintenant 17 ans, elle ne parle pas, ne marche pas et ne sait pas aller aux toilettes. Nos jumelles a\u00een\u00e9es ont 22 ans et, lorsqu’elles sont \u00e0 la maison, elles jouent avec elle et l’aident \u00e0 s’occuper d’elle.<\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n

Le trait de caract\u00e8re le plus d\u00e9velopp\u00e9 d’Arianne est son sens de l’humour, en particulier celui du burlesque.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n

Physiquement, les soins requis 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, et l’obtention d’un r\u00e9pit. Sur le plan psychologique, des comparaisons avec d’autres enfants de son \u00e2ge (en fait, ce qu’elle aurait pu \u00eatre).<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n

Elle s’esclaffera devant des programmes comme Laurel & Hardy et Home Alone. Elle vous regarde parfois dans les yeux, intens\u00e9ment, comme si elle savait ce que vous pensez.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n

Nous avons attendu 17 ans pour obtenir un diagnostic ; auparavant, elle \u00e9tait cliniquement regroup\u00e9e sous le nom de syndrome d’Angelman.<\/p>\n

Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n

J’esp\u00e8re que cela vous aidera.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n

Beaucoup de choses ont \u00e9t\u00e9 dites pr\u00e9c\u00e9demment par les groupes Angelman, mais rien n’a encore \u00e9t\u00e9 fait en ce qui concerne la TBR1.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n

La mutation est de novo et non h\u00e9r\u00e9ditaire. S’ils \u00e9taient aussi gravement touch\u00e9s qu’Arianne, les conseils ne seraient pas compris. Tout ce que vous pouvez donner, c’est de l’amour et de l’attention.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n

Pourrait-il \u00eatre modifi\u00e9 \u00e0 l’avenir \u00e0 l’aide de CRISPR, et cela devrait-il se produire au cours des 18 premiers mois pour avoir un effet quelconque ?<\/p>\n

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n

Beaucoup. D’apr\u00e8s ce que j’ai lu jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, le spectre de gravit\u00e9 de la mutation TBR1 est tr\u00e8s large, selon qu’elle est compl\u00e8te ou partielle. Arianne est une suppression totale. Il serait bon de discuter avec d’autres personnes qui ont un enfant TBR1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Par : Neil, parent d’Arianne, une jeune fille de 17 ans atteinte d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique TBR1 Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? Arianne a maintenant 17 ans, elle ne parle pas, ne marche pas et ne sait pas aller aux toilettes. Nos jumelles a\u00een\u00e9es ont 22 ans et, […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38518"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38518"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38518\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38522,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38518\/revisions\/38522"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38518"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}