“Nous devons travailler ensemble et faire pression pour obtenir des r\u00e9ponses. Ces enfants m\u00e9ritent la meilleure vie que nous puissions leur offrir !”.<\/em><\/p>\n Nous aimons faire de la randonn\u00e9e, nager, participer \u00e0 des activit\u00e9s culturelles et passer du temps avec notre famille !<\/p>\n Nous ne disposons pas de suffisamment de strat\u00e9gies pour r\u00e9pondre aux besoins physiques de notre fils. Nous pensons qu’il existe des solutions alternatives pour aider les enfants qui ont un tonus musculaire mixte.<\/p>\n Il a la meilleure personnalit\u00e9 qui soit ! Il est tellement amusant et intelligent !<\/p>\n Notre fils a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 avec une PC l\u00e9g\u00e8re en avril 2018 \u00e0 13 mois. Nous avons demand\u00e9 un deuxi\u00e8me avis et ils ne sont pas s\u00fbrs qu’il s’agisse de la PC. On vient de nous diagnostiquer une anomalie du g\u00e8ne CTNNB1 et nous allons consulter le Dr Zadeh au CHOC \u00e0 Orange, CA, pour obtenir des conseils suppl\u00e9mentaires. Je pense que de nombreux enfants sont mal diagnostiqu\u00e9s et qu’il est possible de leur apporter de l’aide. En outre, j’ai lu des articles sur les th\u00e9rapies alternatives pour les enfants et je me demande si nous pouvons faire plus pour nos enfants.<\/p>\n Je pense qu’il y a beaucoup plus d’enfants qui ont cette maladie mais qui ne sont pas diagnostiqu\u00e9s en raison du co\u00fbt du test. De nombreux enfants sur le site web des parents ont des enfants atteints \u00e0 la fois de la PC et du CTNNB1. Je pense que si nous pouvions \u00e9tablir un lien avec les chercheurs du CP et peut-\u00eatre proposer des th\u00e9rapies alternatives, la communaut\u00e9 scientifique nous \u00e9couterait.<\/p>\n Je pense que les parents en savent plus que les m\u00e9decins. Je constate que le niveau de comp\u00e9tences est variable. Je pense que notre fils va bien sur le plan cognitif. Il est un peu en retard sur le plan de l’\u00e9locution, mais il parle et comprend parfaitement ce que nous disons. Il a 18 mois et peut identifier 9 parties du corps. J’ai fait contr\u00f4ler ses yeux en ao\u00fbt, et ils ont dit qu’ils \u00e9taient tout \u00e0 fait normaux. Je n’ai pas l’impression qu’il entre dans le moule total. Je pense que ce que l’on a dit aux parents est tr\u00e8s biais\u00e9 parce que les enfants qui ont \u00e9t\u00e9 test\u00e9s sont issus d’une classe socio-\u00e9conomique plus \u00e9lev\u00e9e, ce qui, j’imagine, fausse les \u00e9tudes. En outre, comment un g\u00e8ne anormal peut-il affecter la couleur des cheveux ? Si les parents sont blonds, l’enfant est blond, c’est logique ? De plus, mon enfant a beaucoup de cheveux.<\/p>\n Demandez plus d’\u00e9tudes et exigez plus de r\u00e9ponses de la part des m\u00e9decins.<\/p>\n Je soutiendrai une \u00e9tude par tous les moyens possibles. Je vais \u00e9crire \u00e0 l’organisation UCP parce que j’ai un contact avec le pr\u00e9sident. Je pense que si nous pouvions obtenir leur soutien gr\u00e2ce \u00e0 la connexion avec le CP, nous pourrions obtenir plus d’argent. Je pense qu’il doit y avoir un moyen de gu\u00e9rir le g\u00e8ne ou d’investir dans des strat\u00e9gies pour changer la vie de ces enfants.<\/p>\n Nous devons travailler ensemble et faire pression pour obtenir des r\u00e9ponses. Ces enfants m\u00e9ritent la meilleure vie que nous puissions leur offrir !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Kristen, parent d’Oliver, un enfant d’un an atteint d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique CTNNB1 “Nous devons travailler ensemble et faire pression pour obtenir des r\u00e9ponses. Ces enfants m\u00e9ritent la meilleure vie que nous puissions leur offrir !”. Que fait votre famille pour s’amuser ? Nous aimons faire de la randonn\u00e9e, nager, participer \u00e0 des activit\u00e9s […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38513"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38513"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38513\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38517,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38513\/revisions\/38517"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38513"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n