“J’esp\u00e8re que nous pourrons sensibiliser davantage \u00e0 cette maladie et trouver de l’aide et des traitements. J’ai h\u00e2te de faire partie de ce groupe et de partager\/apprendre tout ce que je peux.<\/em><\/p>\n Ses fr\u00e8res et s\u0153urs l’adorent, mais il a tendance \u00e0 s’en prendre \u00e0 l’enfant du milieu, ce qui provoque des disputes entre eux.<\/p>\n Beaucoup de sorties en famille. Cet \u00e9t\u00e9, ils sont all\u00e9s \u00e0 Disneyland pour la premi\u00e8re fois et ont ador\u00e9. F\u00eate d’Halloween, aquarium, festivals, Dave and buster’s, parcs et beaucoup d’autres aventures familiales.<\/p>\n Savoir comment l’aider \u00e0 surmonter ses crises. L’aider \u00e0 apprendre et \u00e0 interagir avec les autres<\/p>\n Le voir heureux<\/p>\n Pouvoir mieux le comprendre et l’aider.<\/p>\n Nous venons de recevoir le diagnostic, mais nous esp\u00e9rons obtenir plus d’informations sur cette maladie en \u00e9coutant l’histoire d’autres familles et leurs connaissances sur cette maladie.<\/p>\n Je trouve que lorsque je suis gentille et que je lui parle doucement pendant ses crises, cela semble le calmer. Pas toujours tout de suite, mais un jour ou l’autre<\/p>\n Comment trouver les meilleurs m\u00e9decins pour le soigner ? Comment puis-je l’aider et travailler avec lui ? Comment puis-je conseiller les autres qui ne comprennent pas son comportement ? Comment puis-je savoir si les m\u00e9dicaments que les m\u00e9decins lui prescrivent l’aideront.<\/p>\n \u00c0 la naissance d’Anthony, nous avons re\u00e7u une lettre de l’h\u00f4pital nous informant qu’il n’avait pas r\u00e9ussi son test auditif. On lui a finalement pos\u00e9 trois s\u00e9ries de tubes avant qu’un assistant m\u00e9dical ne remarque quelque chose d’anormal dans son oreille et ne nous envoie chez un ORL. Nous avons \u00e9t\u00e9 dirig\u00e9s vers le Dr Choo de l’h\u00f4pital pour enfants de Cincinnati qui nous a inform\u00e9s que trois os n’\u00e9taient pas reli\u00e9s \u00e0 la cochl\u00e9e et qu’il faudrait proc\u00e9der \u00e0 une intervention chirurgicale. La premi\u00e8re ne s’est pas tr\u00e8s bien pass\u00e9e et il vient de subir la deuxi\u00e8me il y a peu de temps et nous attendons que le conditionnement se r\u00e9sorbe pour voir s’il peut entendre. Nous vous tiendrons au courant. Ses testicules ne sont pas tomb\u00e9s \u00e0 la naissance et ont d\u00fb \u00eatre trait\u00e9s chirurgicalement. Il souffre d’un trouble de la parole et suit une th\u00e9rapie orthophonique \u00e0 l’\u00e9cole. Nous avons remarqu\u00e9 que son fr\u00e8re, qui a trois ans de moins que lui, pouvait ouvrir les portes avant lui. Anthony n’en a pas eu la force. \u00c0 l’\u00e2ge de 11 ans, on lui a fait passer une scintigraphie osseuse. Ses os avaient la taille d’un enfant de sept ans. Nous avons pass\u00e9 des tests g\u00e9n\u00e9tiques qui ont exclu le syndrome de DiGeorge, le syndrome X et le syndrome d’Asperger. Nous n’avions plus d’espoir. L’ann\u00e9e derni\u00e8re, le 21 ao\u00fbt 2017, \u00e0 l’\u00e2ge de 13 ans, il a eu une crise d’\u00e9pilepsie. Son neurologue a fait faire d’autres tests g\u00e9n\u00e9tiques et c’est l\u00e0 que nous avons appris qu’il \u00e9tait atteint du syndrome KBG. J’esp\u00e8re que nous pourrons sensibiliser davantage \u00e0 cette maladie et trouver de l’aide\/un rem\u00e8de. Je me r\u00e9jouis de faire partie de ce groupe et de partager\/apprendre tout ce que je peux.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Debbie, parent d’Anthony, 14 ans, atteint d’une modification g\u00e9n\u00e9tique ANKRD11 “J’esp\u00e8re que nous pourrons sensibiliser davantage \u00e0 cette maladie et trouver de l’aide et des traitements. J’ai h\u00e2te de faire partie de ce groupe et de partager\/apprendre tout ce que je peux. 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Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n