{"id":38482,"date":"2019-06-05T11:15:39","date_gmt":"2019-06-05T15:15:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/pacs1\/lhistoire-de-david\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:11","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:11","slug":"lhistoire-de-david","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/pacs1\/lhistoire-de-david\/","title":{"rendered":"L’histoire de David"},"content":{"rendered":"

Par : Loli, parent de David, 15 ans, atteint d’un changement g\u00e9n\u00e9tique PACS1<\/h3>\n

“Il y aplus de personnes atteintes de ce syndrome, et gr\u00e2ce \u00e0 l’internet, \u00e0 Facebook, au groupe whatsaap, il y a des informations et des personnes pr\u00eates \u00e0 nous aider<\/span>.<\/em><\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n

V\u00e9lo, marche, randonn\u00e9e.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n

Il a un comportement agressif habituel, son statut immunitaire est faible puisqu’il a souvent des infections, sa d\u00e9ficience intellectuelle est faible et il doit \u00eatre aid\u00e9 dans presque tous les domaines.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n

Pour obtenir plus d’informations sur le syndrome PACS1.<\/p>\n

Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n

C’est tr\u00e8s important ; la d\u00e9couverte et l’\u00e9tude ult\u00e9rieure des alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques qui se produisent ces derni\u00e8res ann\u00e9es, me permettent personnellement de commencer \u00e0 comprendre les choses qui arrivent \u00e0 mon fils.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
We have shared feelings, we give our opinion about common experiences, we exchange information.<\/span><\/pre>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Je voudrais vous informer qu’il y a plus de personnes atteintes de ce syndrome, et que via Internet, Facebook, le groupe whatsaap, il y a des informations et des personnes pr\u00eates \u00e0 nous aider.<\/p>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n
J’aimerais savoir comment le syndrome PACS1 pourrait vous affecter \u00e0 l’avenir. Je voudrais vraiment savoir comment mon fils est affect\u00e9 par ce syndrome : ses cellules, s’il y a un risque \u00e0 l’avenir de diab\u00e8te par exemple (il est n\u00e9 avec une hypothyro\u00efdie), en grandissant avec ses os (il semble avoir une jambe plus longue que l’autre) son faible statut immunologique (infections r\u00e9currentes et plusieurs allergies) s’il est vrai que ces enfants \u00e0 partir de l’adolescence peuvent commencer \u00e0 faire un type de r\u00e9gression comme perdre la capacit\u00e9 de marcher, avoir des \u00e9pisodes d’\u00e9pilepsie \u00e0 nouveau.<\/p>\n
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n
Information et exp\u00e9rience, car David a 15 ans et a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 r\u00e9cemment. Nous ne comprenions pas beaucoup de choses, mais en sachant de quel syndrome il souffre, nous comprenons maintenant beaucoup de choses que nous avons v\u00e9cues.<\/p>\n
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