{"id":38472,"date":"2019-06-05T10:41:32","date_gmt":"2019-06-05T14:41:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/pacs1\/lhistoire-dilona\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:11","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:11","slug":"lhistoire-dilona","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/pacs1\/lhistoire-dilona\/","title":{"rendered":"L’histoire d’Ilona"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/h3>\n

Par : Farhad, parent d’Ilona, une enfant de 5 ans atteinte d’un changement g\u00e9n\u00e9tique PACS1<\/h3>\n

“Nous pouvons nous plaindre que les rosiers ont des \u00e9pines, ou nous r\u00e9jouir que les rosiers aient des \u00e9pines”.<\/em><\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n

Nous nous promenons, nous peignons, nous chantons, nous dansons, nous regardons des \u00e9missions dr\u00f4les.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n

Planifier pour quand nous (les parents) ne serons plus l\u00e0.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n

Sa voix, son rire, sa fa\u00e7on de chanter<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n

Esp\u00e9rer qu’un jour elle sera suffisamment ind\u00e9pendante pour prendre soin d’elle-m\u00eame et interagir avec ses amis.<\/p>\n

Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n

Simons Searchlight<\/span> donne aux patients rares une voix unifi\u00e9e !<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n

Ils ont beaucoup en commun, plus entre eux qu’avec des fr\u00e8res et s\u0153urs biologiques. Les personnalit\u00e9s individuelles brillent toujours lorsqu’on apprend \u00e0 les conna\u00eetre.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n

“Nous pouvons nous plaindre que les rosiers ont des \u00e9pines, ou nous r\u00e9jouir que les rosiers aient des \u00e9pines”.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n

Les capacit\u00e9s cognitives peuvent-elles \u00eatre am\u00e9lior\u00e9es par des m\u00e9dicaments ?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Par : Farhad, parent d’Ilona, une enfant de 5 ans atteinte d’un changement g\u00e9n\u00e9tique PACS1 “Nous pouvons nous plaindre que les rosiers ont des \u00e9pines, ou nous r\u00e9jouir que les rosiers aient des \u00e9pines”. Que fait votre famille pour s’amuser ? Nous nous promenons, nous peignons, nous chantons, nous dansons, nous regardons des \u00e9missions dr\u00f4les. […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":38140,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38472"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38472"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38472\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38483,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38472\/revisions\/38483"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38140"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38472"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}