{"id":38438,"date":"2019-06-05T10:55:35","date_gmt":"2019-06-05T14:55:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/pacs1\/lhistoire-de-jasey\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:09","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:09","slug":"lhistoire-de-jasey","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/pacs1\/lhistoire-de-jasey\/","title":{"rendered":"L’histoire de Jasey"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/h3>\n

Par : le parent de Jasey, un enfant de 10 ans atteint d’un changement g\u00e9n\u00e9tique PACS1<\/h3>\n

“C’est un tel soulagement de pouvoir entrer en contact avec d’autres parents qui comprennent parfaitement ce que vous vivez.<\/em><\/p>\n

Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n

En \u00e9t\u00e9, nous passons beaucoup de temps \u00e0 la piscine.<\/p>\n

Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n

Nous avons la chance d’avoir une famille \u00e9largie qui nous aide \u00e0 nous occuper d’elle lorsque c’est n\u00e9cessaire, mais notre plus grande difficult\u00e9 est l’apprentissage de la propret\u00e9. Nous avons l’impression de faire constamment un pas en avant et trois pas en arri\u00e8re.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n

Elle aime les gens. Elle se soucie des gens et veut toujours qu’ils soient heureux. Elle est toujours souriante. Son sourire est si contagieux. Tout le monde aime la c\u00f4toyer et on nous dit tout le temps qu’ils ne peuvent pas l’expliquer, mais elle me fait tout simplement sourire.<\/p>\n

Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n

Lorsque Jasey a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e, elle \u00e9tait la premi\u00e8re femme au monde, le troisi\u00e8me cas global au monde et la premi\u00e8re personne aux \u00c9tats-Unis. En quelques ann\u00e9es, nous sommes pass\u00e9s \u00e0 60 familles. Avec une croissance aussi rapide, notre nombre va augmenter rapidement. Nous savons que Dieu a pour Jasey un dessein plus grand que nous ne pourrions jamais l’imaginer ; mais si nous pouvons aider des familles \u00e0 trouver les r\u00e9ponses qu’elles cherchaient, alors j’ai l’impression qu’elle vit ce dessein.<\/p>\n

Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n

\u00catre aussi transparent que possible au sujet de Jasey. J’aime parler d’elle et je le fais volontiers lorsqu’on me le demande.<\/p>\n

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n

Le groupe Facebook PACS1 et les rencontres ont \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s importants pour notre famille. Nous pouvons poser une question et constater qu’une autre famille est en train de vivre la m\u00eame chose ou qu’elle a d\u00e9j\u00e0 parcouru ce chemin. C’est un tel soulagement de pouvoir entrer en contact avec d’autres parents qui comprennent parfaitement ce que vous vivez.<\/p>\n

Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n

Connectez-vous au groupe Facebook de la famille PACS1, participez \u00e0 autant de rencontres que possible, et l’intervention et les th\u00e9rapies pr\u00e9coces sont essentielles.<\/p>\n

Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n

Quel est son avenir ?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Par : le parent de Jasey, un enfant de 10 ans atteint d’un changement g\u00e9n\u00e9tique PACS1 “C’est un tel soulagement de pouvoir entrer en contact avec d’autres parents qui comprennent parfaitement ce que vous vivez. Que fait votre famille pour s’amuser ? En \u00e9t\u00e9, nous passons beaucoup de temps \u00e0 la piscine. Parlez-nous de la […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":38140,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38438"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38438"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38438\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38447,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38438\/revisions\/38447"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38140"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38438"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}