“N’abandonnez jamais, gardez toujours espoir et demandez des conseils et de l’aide lorsque vous en avez besoin. Surtout aupr\u00e8s d’autres familles qui vivent des exp\u00e9riences similaires”.<\/em><\/p>\n Il adore ses fr\u00e8res mais pr\u00e9f\u00e8re souvent jouer seul et est facilement d\u00e9rang\u00e9 par eux en raison de ses sensibilit\u00e9s sensorielles. Mais lorsqu’ils jouent bien ensemble, c’est vraiment tr\u00e8s agr\u00e9able \u00e0 regarder !<\/p>\n Allez voir vos grands-parents et vos amis, allez au parc, faites de la randonn\u00e9e ou du v\u00e9lo, partez en voyage, regardez des films et jouez \u00e0 des jeux de soci\u00e9t\u00e9 ou \u00e0 des jeux vid\u00e9o \u00e0 la maison.<\/p>\n Ne pas savoir quels sont ses probl\u00e8mes, ni comment les traiter au mieux. Tant de choses restent myst\u00e9rieuses qu’il est extr\u00eamement difficile d’obtenir des r\u00e9ponses pour orienter ses soins et lui offrir la meilleure vie possible. Nous sommes \u00e9galement inquiets de ce que lui r\u00e9serve l’avenir et nous nous demandons si les choses s’am\u00e9lioreront un jour. Nous nous rendons en voiture \u00e0 plusieurs th\u00e9rapies et rendez-vous chaque semaine, et notre fils a\u00een\u00e9 (sans d\u00e9l\u00e9tion) est autiste et a ses propres th\u00e9rapies.<\/p>\n Comme il est aimant. Il aime tout le monde et est toujours prompt \u00e0 sourire. Son innocence et sa douceur nous font rire. C’est aussi un sacr\u00e9 dragueur pour les infirmi\u00e8res !<\/p>\n L’espoir d’aider d’autres familles \u00e0 savoir \u00e0 quoi s’attendre. Ils pourraient peut-\u00eatre trouver des r\u00e9ponses plus t\u00f4t, au lieu de passer plusieurs ann\u00e9es \u00e0 essayer de percer les myst\u00e8res comme nous l’avons fait. Nous esp\u00e9rons que cela aidera les chercheurs \u00e0 d\u00e9terminer quelles maladies peuvent \u00eatre li\u00e9es aux g\u00e8nes individuels supprim\u00e9s.<\/p>\n En indiquant les sympt\u00f4mes et les diagnostics que notre fils a re\u00e7us en raison du g\u00e8ne 1q21.1, nous esp\u00e9rons aider les chercheurs \u00e0 d\u00e9terminer les domaines ou les g\u00e8nes qui doivent faire l’objet d’\u00e9tudes plus approfondies. Nous esp\u00e9rons qu’elle d\u00e9bouchera sur de nouvelles recherches qui nous donneront des r\u00e9ponses plus concr\u00e8tes \u00e0 tous les “pourquoi”.<\/p>\n J’ai appris bien plus que je ne l’aurais imagin\u00e9 ! Notre groupe Facebook a \u00e9t\u00e9 la meilleure ressource. Tant de choses qui ne nous ont jamais \u00e9t\u00e9 dites par le conseiller g\u00e9n\u00e9tique ou dans les brochures ont \u00e9t\u00e9 partag\u00e9es par d’autres familles. Nous sommes inform\u00e9s en temps r\u00e9el de ce qui est le plus courant (et qui provient d’un groupe beaucoup plus large que les petites \u00e9tudes r\u00e9alis\u00e9es) ou de ce que leurs m\u00e9decins ont trouv\u00e9. Cela nous aide \u00e0 savoir ce qu’il faut demander aux m\u00e9decins de notre fils ou quelle aide rechercher. Il y a plusieurs probl\u00e8mes de sant\u00e9 dont je ne me souviens pas avoir entendu parler dans les articles sur la suppression, mais qui semblent \u00eatre assez courants.<\/p>\n Ne jamais baisser les bras, toujours garder espoir et demander des conseils et de l’aide quand on en a besoin. Surtout de la part d’autres familles qui vivent des exp\u00e9riences similaires.<\/p>\n J’en ai plus d’un ! La maladie mitochondriale est-elle li\u00e9e \u00e0 la d\u00e9l\u00e9tion 1q21.1 ? Pourquoi tous ces probl\u00e8mes neurologiques ? Nous n’avons pas encore trouv\u00e9 la solution et tous les tests sont normaux.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Lynn, parent de Finnian, un enfant de 6 ans atteint d’une d\u00e9l\u00e9tion 1q21.1 “N’abandonnez jamais, gardez toujours espoir et demandez des conseils et de l’aide lorsque vous en avez besoin. Surtout aupr\u00e8s d’autres familles qui vivent des exp\u00e9riences similaires”. Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? 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Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n