“Ne vous \u00e9nervez pas. Nous sommes ce que nous sommes et rien ne peut changer cela.”<\/em><\/p>\n Ils s’entendent parfois et parfois non, comme tous les fr\u00e8res et s\u0153urs je pense.<\/p>\n Nous aimons partir ensemble en vacances d’\u00e9t\u00e9. Mais Lucy souffre actuellement d’une autre maladie osseuse rare, la maladie de Perthes. Pour l’instant, nous ne pouvons donc pas faire ces petits voyages.<\/p>\n Ma plus grande difficult\u00e9 est de ne pas savoir ce qui va se passer ensuite. Lucy est la seule enfant d’Irlande \u00e0 \u00eatre atteinte de cette maladie, il n’y a donc personne d’autre \u00e0 qui parler de ce qui se passe. Je n’ai pas eu de nouvelles d’un m\u00e9decin depuis qu’elle a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e et lorsque j’y suis all\u00e9e en avril dernier, ils ont simplement dit que c’\u00e9tait si nouveau qu’ils ne savaient rien \u00e0 ce sujet. Il est difficile de ne pas savoir ce qui va surgir. Environ deux mois apr\u00e8s le diagnostic du syndrome ADNP, elle a re\u00e7u un autre diagnostic rare, celui de la maladie de Perthes, dont ils ne savent rien non plus. Parce que c’est tr\u00e8s rare et que Lucy est \u00e0 l’\u00e2ge le plus d\u00e9favorable pour l’attraper. Elle a 11 ans. Ils semblent ne pas savoir quoi faire. Il semble que dans les deux cas, aucun des deux m\u00e9decins ne sache grand-chose. Rien d’utile en tout cas.<\/p>\n Quand elle est heureuse, je souris. Quand elle me serre dans ses bras et me dit qu’elle m’aime, je souris. Il suffit d’un rien pour que Lucy soit heureuse, par exemple en partageant une barre de chocolat avec elle, et elle rayonne d’une oreille \u00e0 l’autre.<\/p>\n Pour que je puisse obtenir plus d’informations sur les affections de Lucy et, je l’esp\u00e8re, plus de traitements et de th\u00e9rapies.<\/p>\n Sans de telles \u00e9tudes, nous serions tous dans l’incertitude. Nous avons besoin de toutes les personnes possibles pour nous aider \u00e0 trouver la meilleure fa\u00e7on d’aider nos enfants.<\/p>\n J’ai rejoint un groupe Facebook de parents atteints de la maladie de Lucy. Sans cette page, je serais perdue. C’est une m\u00e8re am\u00e9ricaine qui est \u00e0 l’origine de cette page. C’est le seul endroit o\u00f9 je peux trouver quelqu’un qui conna\u00eet les luttes que nous menons quotidiennement. Elle a r\u00e9uni tant d’entre nous.<\/p>\n Ne vous \u00e9nervez pas. Nous sommes ce que nous sommes et rien ne peut changer cela.<\/p>\n Pourquoi cela s’est-il produit ?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Susan, parent de Lucy, une enfant de 11 ans atteinte d’une modification g\u00e9n\u00e9tique de l’ADNP “Ne vous \u00e9nervez pas. Nous sommes ce que nous sommes et rien ne peut changer cela.” Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? Ils s’entendent parfois et parfois non, comme tous les […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38390"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38390"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38390\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38393,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38390\/revisions\/38393"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38390"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n
Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n